一项新的疗法通过“编辑”患者体内的一种基因，已被证明对一种罕见的心脏疾病既安全又有效。这项研究由伦敦大学学院（UCL）和皇家自由医院进行，结果发表在《新英格兰医学杂志》上，为患有转甲状腺素淀粉样变性（ATTR）的患者带来了希望。这种疾病会导致心脏中积累错误折叠的转甲状腺素蛋白（称为淀粉样蛋白），引起心力衰竭的症状。
目前大多数可用的治疗方法主要是管理症状和延缓疾病进展。除了呼吸困难和疲劳外，该病还常导致手部麻木，使患者感到头晕或昏倒。随着病情逐渐恶化，最终会导致行动不便并致命。
这种新疗法使用了获得诺贝尔奖的CRISPR-Cas9基因编辑技术，通过失活肝脏中负责产生转甲状腺素的基因，从而显著减少转甲状腺素的生成量。在一期临床试验中，36名患者通过一次性静脉注射接受了这种疗法。结果显示，该疗法在短期内是安全的，初步证据表明其疗效令人鼓舞。
接受治疗的患者中，许多人在研究开始时已有严重的心力衰竭症状，但在12个月的随访中，绝大多数患者报告称病情停止恶化或有所改善。
研究的主要作者、UCL医学系和皇家自由医院国家淀粉样变性中心的玛丽安娜·丰塔纳教授说：“这对患有这种可怕疾病的患者来说是个非常有希望的消息。我们希望，在早期诊断的患者中，这种治疗能提供保持良好生活质量的前景，而无需持续治疗。”
研究的高级作者、UCL医学系和皇家自由医院国家淀粉样变性中心的朱利安·吉尔莫教授说：“这项试验首次证明可以在人体内选择性、安全且永久地失活一个基因，这为未来治疗甚至预防一系列疾病提供了令人兴奋的前景。”
丰塔纳教授和吉尔莫教授目前正在全球范围内进行一项涉及700多名患者的三期临床试验，其结果将进一步确认该治疗的有效性。
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