医疗行业正在经历一场数据和技术革命，这场革命正在加速药物的发现和向患者提供治疗。在过去15年中，我们见证了靶向疗法的爆炸式增长，包括小分子、免疫疗法、细胞治疗等，这些进展都是通过大规模“组学”数据与临床见解、治疗方法和患者结果的结合实现的。然而，尽管取得了这些进展，我们仍然有很长的路要走，才能充分利用这些突破带来的洞见，推动及时的发现。值得注意的是，目前有超过7,000种罕见疾病，但只有500种获得了批准的治疗方法。在肿瘤学领域，一些不太常见的癌症类型仍然存在独特的诊断、研究和治疗挑战。此外，常见疾病的复杂遗传基础仍需进一步探索，以将这些洞见全面转化为患者护理的整体改进。
随着新的数据流不断涌现，迫切需要简化平台，以无缝集成最新的群体规模和专有数据集，包括临床、知识和多组学数据。访问各种数据源，结合多样化的工具和工作流程，将使研究人员能够在实时分析复杂数据、识别潜在药物靶点并更快确认潜在治疗方案。这可以通过新型专家系统、元数据和数据驱动的映射到适当的分析工具以及低代码解决方案来实现，这些方案有助于简化复杂流程，减少手动步骤，加快研究进度。总体而言，这些进步可以将药物开发的速度加倍，而不影响质量，因为持续严格的验证过程确保了新疗法的广泛应用成为标准护理的一部分。
AI和大型语言模型的潜力
医疗行业已经见证了人工智能（AI）和大型语言模型（LLMs）的蓬勃发展，这些技术正在改变精准医学的应用方式。AI在识别复杂数据集中的模式方面发挥了重要作用，提高了查询准确性，并促进了大量临床和组学研究数据的探索。LLMs以其生成类人文本的能力，在编译医学知识、解读研究论文和基于临床数据进行预测方面具有巨大潜力，允许研究人员通过对话方式启动分析过程。
然而，这些工具的全部潜力只有在AI和LLMs被整合到一个统一且标准化的分析和洞察平台中时才能实现。该平台可以从原始数据/信号中识别离散分析物，如变异体、表达谱和蛋白质水平，并使用高级AI算法和注释（包括由LLMs生成的注释）从中得出洞见。
当这些技术连接在一起时，它们可以分析大型数据集，推断疾病机制和病理生理，揭示趋势，提供可能被忽视的未来结果洞见，最终推动研究并加速新治疗方法的开发。更好地利用数据驱动和传统分析研究生态系统与AI和LLMs相结合，可以加快有希望的治疗方法融入标准护理的速度。
AI和LLMs整合面临的挑战
尽管AI和LLMs具有巨大潜力，但其在医疗领域的整合并非没有挑战。研究人员和医疗服务提供者需要注意以下几点：
- 数据质量和整合：使用经过整理的数据，如注释数据库和分析的多模态数据集，结合非结构化数据（如临床笔记或研究论文），作为LLMs进行推理的基础，对于结果的准确性至关重要。整个分析工具包，包括AI算法、LLMs、聚类/分类工具、生物统计学技术和高级计算技术，需要智能地协同工作，以确保在特定研究或临床背景下有足够的特异性和敏感性。
- 数字幻觉：当LLMs产生不准确的信息时会发生幻觉，这是医疗领域的一个严重问题。“适合用途”的模型，即通过整理后的数据微调或由先验知识引导的模型，可以通过专注于特定任务来提高准确性和减少此类错误的风险。
- 模型透明度：定制模型提供导致观察结果的底层证据，允许用户追溯结果到可验证的参考文献。这对于简化事实核查比通用模型更为重要。
数据安全和隐私
随着AI和LLMs在临床环境中的应用增加，数据安全和患者隐私变得尤为重要。仅在2024年，就有超过300次针对医疗系统的网络攻击报告，突显了处理敏感医疗数据固有的脆弱性。为了缓解这些风险，医疗组织需要实施强大的数据安全协议，包括：
- 匿名化患者记录：在使用AI系统之前，从医疗数据中删除个人信息，以确保数据不能用于重新识别个人。这既保护了患者隐私，又允许AI分析数据、识别模式和生成预测，支持研究而不损害患者隐私或安全。
- 建立专用网络：就像控制其内部数字环境一样，研究人员和精准医学公司应建立自己的专用云网络。通过利用私有和安全的云基础设施，敏感数据可以在更可控的环境中处理、存储和访问。
- 为AI/LLMs建立私有环境：精准医学公司和研究机构应确保基于商业可用LLMs的专有模型不允许LLMs提供商未经授权使用数据，并确保在使用提示工程或微调创建特定应用程序模型之前，使用版本控制的不可修改本地副本。这些独特模型应在隔离环境中运行，以防止数据暴露，并通过严格的版本控制和验证确保其准确性和可靠性。定期验证有助于保持一致性和防止错误或完整性问题。
尽管有这些技术最佳实践，但仍有一个非技术性的关键组成部分——人性关怀，这是建立在利用AI和LLMs平台上的重要一环。
人性关怀
尽管AI和LLMs的能力越来越强大，但它们无法替代医疗专业人员和研究人员的关键作用。人性关怀在解释AI发现、将洞见应用于个别患者以及确保标准得以维持方面仍然至关重要。
通过将人类经验和专业知识与技术处理大量数据的能力相结合，可以形成一种协同效应，加速发现成果转化为临床实践，同时确保高质量的患者护理始终处于这一过程的核心。
加速前进
传统的医学发现速度对于当今快速发展的医疗环境来说太慢了。通过利用包括AI和LLMs在内的全面技术工具包，并结合人性关怀，在安全的数据共享平台上，精准医学行业的从业者可以看到科学突破更快地惠及患者，开始创造积极的影响。
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