18名儿童罹患罕见疾病医生束手无策 人工智能给出诊断答案18 children had illnesses so rare doctors were stumped. AI gave them answers - AOL

环球医讯 / AI与医疗健康来源:www.aol.com美国 - 英语2026-07-21 16:44:53 - 阅读时长3分钟 - 1127字
波士顿儿童医院的一项新研究显示,OpenAI的o3模型成功帮助诊断了18名罕见疾病的儿童患者,包括10名神经发育疾病、4名神经肌肉疾病、2名猝死病例和2名早期精神病患者。研究人员分析了376名未确诊患者的基因组,AI模型识别出近5%的新诊断结果。这项发表在《新英格兰医学杂志》AI期刊上的研究证明,AI技术可作为医生的辅助工具,通过分析医生笔记、患者症状和可能致病基因,为罕见疾病诊断提供新思路,但最终诊断仍需由人类医生确认,确保了技术应用的安全性和准确性。
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18名儿童罹患罕见疾病医生束手无策 人工智能给出诊断答案

无论喜欢与否,人工智能已经融入人类的日常生活——而现在,它可能真的能够挽救生命。

在这一争议性技术的最新突破性应用中,人工智能帮助波士顿一家医院诊断了18名罕见疾病的儿童患者,这些疾病曾让医生们束手无策。

周四发表在《新英格兰医学杂志》AI期刊上的一项新研究发现,OpenAI的o3模型可以帮助解开医学领域的谜团。

这款于2025年4月发布的AI模型帮助波士顿儿童医院为患者确定了新的诊断结果,包括10名罕见神经发育疾病患者、4名神经肌肉疾病患者、2名猝死病例和2名早期精神病患者。

人工智能已帮助诊断波士顿医院中18名罕见疾病曾让医生束手无策的儿童(通过盖蒂图片社的法新社提供)

波士顿儿童医院曼顿罕见疾病研究中心的研究人员之一凯瑟琳·布朗斯坦因在NBC News关于这项研究的一篇文章中称其为"彻底改变游戏规则"。

曼顿中心致力于了解罕见疾病的病因,这些疾病影响着美国3000万人。

布朗斯坦因解释说,波士顿儿童医院会将罕见疾病患者的基因组(即他们的完整DNA序列)与新发现的基因进行比对,以期获得诊断。

找到罕见疾病的诊断非常耗时,正如该研究的另一位作者苏亚什·什林加普尔所说:"研究人员对单一病例能投入的时间是有限的。"

专注于健康领域的OpenAI研究员什林加普尔告诉NBC News:"也许某个病例最初送到他们手中时无法解决,但一年后,一篇论文发表,阐明了基因与疾病之间的联系。"

研究人员分析了376名未确诊的罕见疾病患者的基因组,AI模型识别出近5%的新诊断结果。

布朗斯坦因说:"考虑到这些病例已经被分析了多少次,这是一个巨大的数字,而每一个结果都意味着给一个家庭带来了答案。"

根据一项新研究,OpenAI的o3模型可以帮助找到医学领域未解之谜的答案(Google Earth)

凯拉·本顿是最终在AI帮助下获得诊断的患者之一。

据NBC News报道,本顿九岁时开始出现令人担忧的症状,如踮脚走路和难以正常跑步。

多年来,她的健康状况逐渐恶化,而医生们一直在努力找出根本问题所在。

就在去年她即将年满20岁之前,研究人员终于诊断出她患有肌原纤维肌病,这是一种进行性的遗传性神经肌肉疾病。

她告诉该媒体:"坦率地说,我不是那种特别支持AI的人。但另一方面,我确实承认它确实有其优势。"

OpenAI在其服务条款中明确表示,其技术不应被用于自我诊断。

研究中的研究人员将AI模型作为工具使用,向其输入额外信息,包括医生的笔记、患者的症状以及可能导致其症状的基因。

随后,人类医生对模型给出的答案进行审核,以确定最终诊断。

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