SEATTLE — 人工智能正在帮助攻克超稀有遗传病治疗这一艰巨任务，这类疾病多数尚无治愈方案。两岁患儿Jorie Kraus罹患全球仅数十例的DeSanto-Shinawi综合征，其父母Dave与Joanie Kraus通过分享治疗经历，推动社会关注潜在疗法。
"如果我们掌握这个信息却无法分享给其他人，将无法原谅自己。"任职于亚马逊、往返于明尼苏达双城与华盛顿州贝尔维尤的父亲Dave表示。梅奥诊所医生利用AI技术为Jorie量身定制疗法，该技术能从数千种FDA获批药物中筛选出可"上调"关键蛋白表达的儿科神经药物。经实验室细胞验证后，治疗启动四个月内，Jorie的行走和语言能力实现突破性进展，血检显示蛋白水平恢复正常，脑部MRI呈现改善迹象。
AI驱动药物发现
梅奥诊所Laura Lambert与Whitney Thompson医生团队通过"BabyFORCE"项目，运用AI筛选获批药物库。AI系统发现某常用儿科神经药物可激活Jorie残存的功能基因，实验室细胞验证确认其有效性。"没有AI工具，我们几乎不可能发现这个突破点。"Lambert医生强调，该疗法开创了"患者自体细胞验证"的先河。
显著疗效
自4月初启动治疗以来，Jorie实现多项里程碑：首次借助助行器行走、首次开口说话。血检显示关键蛋白指标回归正常范围，最新脑部MRI显示神经发育显著改善。"治疗初期数周内，患儿就展现出新技能获取，这种进展速度令人惊叹。"Thompson医生评价道。
未来应用方向
梅奥诊所正推进临床试验，计划将该AI驱动模式拓展至其他罕见病治疗。Thompson医生指出："这种AI辅助疗法为各类罕见遗传病提供了可复制的解决方案。"
家庭公益行动
受治疗突破启发，Kraus家庭成立非营利机构"The Jorie Effect"，旨在筹集特殊疗法资金，为更多罕见病患家庭带来希望。"作为特殊需要儿童的父母，我们深知每个微小进步都值得珍惜。"Joanie Kraus感慨道。该案例标志着个性化医学在超罕见遗传病领域取得重大进展，为既往无治疗可能的疾病开辟了新路径。
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