2025年5月29日，旧金山—— BUSINESS WIRE报道，精准医学领域的领导者Rune Labs宣布与帕金森基金会（Parkinson’s Foundation）合作，启动一项临床项目，旨在加速发现可用于帕金森病（PD）诊断、疗法开发和临床试验设计的遗传和数字生物标志物。通过将基因变异映射到真实世界中的症状和药物数据，该研究将揭示基于可穿戴设备的帕金森病患者的生物标志物关联。这项研究由全球帕金森病遗传计划（GP2）支持，将利用Rune Labs的StrivePD AI驱动软件以及帕金森基金会的旗舰遗传测试和咨询计划PD GENEration。
GP2计划是由Michael J. Fox基金会实施的Aligning Science Across Parkinson’s（ASAP）资助的三大计划之一，其目标是通过整合不同种族背景的人群来改善对帕金森病遗传结构的理解，填补科学界对该疾病的认识空白。在Dr. Andrew B. Singleton和Dr. Cornelis Blauwendraat的带领下，GP2与帕金森基金会的合作将进一步增加全球帕金森病遗传数据的种族多样性。
尽管全球帕金森病患者数量持续增长（预计到2050年将超过2500万），但帕金森病患者仍需要更先进的诊断和治疗方法。本研究旨在通过识别疾病的生物学和数字特征，帮助实现早期诊断、更精确的临床试验患者分层以及更好针对性的治疗策略。借助StrivePD，参与者将使用iPhone和Apple Watch被动追踪运动症状，包括震颤和运动障碍，同时记录自我报告的活动，如情绪和药物，并完成远程调查和健康及帕金森病症状的评分量表。通过PD GENEration，参与者将接受遗传测试和咨询，提交血液样本以检测已验证的帕金森病相关基因变异。该研究可能帮助参与者确定是否有资格参与基于基因的临床研究。
“我们相信，通过结合遗传学洞察与像StrivePD这样的AI驱动平台生成的真实世界数据，可以显著推动帕金森病的研究，定义疾病的亚型。随着试验变得越来越精准，我们可以利用这项新研究的数据减少噪音，将患者与正确的干预措施匹配，并生成更强有力的证据，以支持亟需的个性化治疗的开发。如果你携带某种基因突变，就不应该被当作普通患者对待。这项研究可能会让我们从‘平均患者’剂量转向基于基因组的治疗建议。”Rune Labs首席执行官Brian Pepin表示。
StrivePD通过AI驱动的监测填补了帕金森病护理中因专家就诊频率低和症状不可预测而产生的空白。这一软件护理生态系统结合了Apple Watch数据和StrivePD应用程序，追踪FDA批准的指标（如震颤和运动障碍）以及自我报告的日常生活习惯，从而提供实时洞察和主动治疗建议。通过全天候的症状监测，StrivePD帮助患者在就诊间隔期间管理症状、提高服药依从性并避免不必要的急诊，使患者能够更好地掌控疾病并减轻医疗系统的压力。凭借AI和广泛的真实世界患者数据，StrivePD还正在改变神经学临床试验的设计方式，帮助提高预测准确性并减少试验失败。
帕金森基金会的PD GENEration是一项国际研究计划，免费为帕金森病患者提供基因测试和咨询服务。自2019年启动以来，PD GENEration已在北美、中美、南美、加勒比地区和以色列招募了超过24,000名帕金森病患者（PwP）。PD GENEration的使命是帮助患者及其家人更好地了解与帕金森病相关的遗传因素，管理治疗和护理，为当前及未来的帕金森病科学研究做出贡献，并通过教育患者和临床医生关于遗传重要性的知识，加速临床试验的注册。
帕金森基金会的首席科学官James Beck博士表示：“我们创建PD GENEration是为了让帕金森病患者及其家人更了解他们的疾病，加速可能有一天阻止帕金森病进展的临床试验，并推动对帕金森病严重程度、进展和治疗反应的复杂遗传因素的研究。与Rune Labs的这项新研究带来了强大的数字洞察力，可以帮助我们进一步解码帕金森病，并加快通往更有效治疗的道路，最终实现治愈。我们共同可以改善帕金森病患者的生活。”
初步的基因型-反应结果预计将在2026年公布，匿名结果将通过GP2数据存储库向研究人员开放，以加速未来的研究。
关于Rune Labs
Rune Labs是一家专注于精准神经学的AI数据分析公司，支持护理交付和疗法开发。StrivePD是该公司为帕金森病设计的护理交付生态系统，帮助患者及其临床医生通过访问汇总的客观和主观数据来改善治疗决策、增强疾病管理和连接临床试验。制药和医疗器械公司利用Rune的技术、活跃的临床医生和患者网络以及大规模纵向的真实世界数据集来加速开发计划。公司获得了Nexus NeuroTech、Eclipse Ventures、DigiTx、TruVenturo和Moment Ventures等领先投资者的支持。
关于帕金森基金会
帕金森基金会通过改善护理和推进面向治愈的研究，致力于改善帕金森病患者的生活质量。自1957年以来，基金会已投资超过4.74亿美元用于帕金森病研究和临床护理。
关于全球帕金森病遗传计划（GP2）
GP2是一个雄心勃勃的计划，专注于在全球背景下改善对帕金森病谱系遗传结构的理解。这项工作将解决全球帕金森病社区最紧迫的需求，加速开发和部署更好的帕金森病疗法。GP2由世界各地的成员组织组成，共同创建一个全球研究社区，由Aligning Science Across Parkinson’s（ASAP）资助，并由Michael J. Fox基金会实施。
关于帕金森病
帕金森病是仅次于阿尔茨海默病的第二大常见神经退行性疾病，影响着约100万美国人，也是美国第14大死因。该病与运动控制能力的逐渐丧失（如静止时的震颤和面部表情缺乏）以及非运动症状（如抑郁和焦虑）有关。目前尚无治愈方法，每年美国新增病例近9万例。
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