荷兰生物制药公司uniQure表示，一项关键性1/2期研究证实其实验性基因疗法可延缓亨廷顿病的进展，标志着该疾病潜在首款基因治疗方案取得重大突破。
这家总部位于阿姆斯特丹的公司于周三宣布，接受高剂量AMT-130疗法的亨廷顿病患者在36个月后疾病进展速度减缓75%。该公司表示，该疗法"总体耐受性良好"，安全性"可控"。目前完整研究结果尚未在同行评审期刊发表。
uniQure表示计划于2026年第一季度向美国食品药品监督管理局提交AMT-130的数据。若获FDA批准，该疗法或将于明年晚些时候上市。
uniQure首席医学官瓦利德·阿比-萨阿卜医学博士在周三的公告中表示："这些发现强化了我们的信念：AMT-130有望从根本上改变亨廷顿病的治疗格局，同时为一次性精准递送的基因疗法治疗神经系统疾病提供重要证据。"
亨廷顿病是一种由基因突变引发的遗传性进行性脑部疾病。该疾病导致大脑部分区域的神经细胞逐渐退化死亡，引发不受控制的运动、情绪行为问题及认知能力丧失。该病较为罕见，估计每10万人中约有7人患病，且多见于欧洲血统人群，在其他群体中发病率较低。
目前尚无能治愈、阻止或逆转亨廷顿病的疗法，但部分症状可进行治疗。
这项与伦敦大学学院合作开展的新研究纳入29名亨廷顿病患者，接受低剂量或高剂量AMT-130治疗，并随访36个月。该疗法通过外科手术直接注射至纹状体——大脑中负责认知、情绪、运动功能及特定信息处理的区域。在亨廷顿病患者中，纹状体神经元受损最为严重。
公司指出，研究中最常见的不良事件与手术操作相关，且均得到解决。给药后，研究人员基于运动、认知、行为及功能评估量表等指标监测患者疾病进展，同时检测脑脊液中神经丝轻链蛋白水平（神经退行性变的信号标志物）。
研究期间，参与者脑脊液神经丝轻链蛋白水平平均降低8.2%。亨廷顿病美国协会总裁兼首席执行官艾米·格雷周三表示，该协会在看到新研究结果后"保持谨慎但怀有巨大希望"。
"对于全美约4.2万名亨廷顿病患者及其家庭而言，这是真正具有变革意义的突破，"未参与此项研究的格雷在电子邮件中表示，"数十年来，我们始终缺乏能延缓疾病进展的疗法，仅能治疗症状。尽管FDA审批之路仍在继续，但这项数据让我们前所未有地接近改变亨廷顿病进程的未来。"
剑桥医学研究所分子神经遗传学教授、副所长大卫·鲁宾施泰因医学博士称该试验结果"非常有希望且令人振奋"。这位未参与研究的专家在周三英国科学媒体中心发布的声明中表示："多维度评估工具显示疾病进展明显减缓。"但他同时指出："报告的早期试验患者数量有限，且大部分对照数据来自亨廷顿病患者的自然病史数据而非安慰剂对照组。低剂量组数据未公布，但新闻稿显示低剂量未见显著疗效（若高剂量有效且耐受良好则无妨）。"
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