女性的遗传祖先背景会显著影响乳腺癌的发病和生存结局。伦敦玛丽女王大学最新研究显示:非洲裔和南亚裔女性不仅比欧洲裔女性平均早5-7年确诊乳腺癌,且平均死亡年龄早9-13年。这项发表在《自然通讯》的研究同时揭示了不同族裔乳腺癌患者的基因突变特征存在重要差异,这可能影响诊断策略和治疗选择。
目前全球基因关联研究中80%的参与者来自欧洲血统群体,而他们仅占全球人口的16%。这种研究样本的失衡导致现有癌症预防和治疗知识体系存在严重偏差。研究团队整合了英国/美国四大生物医学数据库(乳腺癌生物样本库、10万基因组计划、基因与健康研究以及癌症基因组图谱)的7000余例乳腺癌病例数据,发现:
- 南亚裔女性确诊年龄较欧洲裔提前7年,死亡年龄早13年
- 非洲裔女性确诊年龄提前5年,死亡年龄早9年
- BRCA等乳腺癌易感基因突变率存在显著种族差异
- 部分患者携带的基因突变可能导致治疗耐药性,但临床未采纳相关检测结果
"精准医疗必须突破现有研究盲区。"伦敦玛丽女王大学巴茨癌症研究所生物信息学教授Claude Chelala指出,"若不解决研究代表性问题,医疗公平性只会进一步恶化。"研究建议:现行英国NHS乳腺癌筛查指南(50岁起筛查)可能不适用于某些族裔群体,呼吁基于遗传背景调整筛查年龄。
巴茨慈善基金会首席执行官Fiona Miller Smith强调:"东伦敦地区族裔多样性突出,研究数据的代表性不足正在加剧健康不平等。我们资助的这项研究证实,提升研究样本的族裔多样性是实现医疗公平的关键。"
乳腺癌研究基金会科研传播与参与主管Kotryna Temcinaite博士补充:"少数族裔女性在乳腺癌诊疗全流程(从就医障碍到生存率)都面临系统性不平等。此次利用乳腺癌生物样本库的数据突破,将帮助我们开发更公平的诊疗方案。"
患者故事:打破"一刀切"的治疗
现居埃塞克斯的乳腺癌幸存者Balwinder Nanray分享道:"2015年我在无症状状态下通过单位体检确诊,接受手术、化疗和放疗后已存活近10年。但治疗过程中,我常感到被当作'数据编号'而非独立个体。癌症诊疗必须重视个体差异——不仅是种族背景,还包括残障人士、流浪者等弱势群体。通过让患者参与研究设计,才能建立真正可持续的解决方案。"
研究团队呼吁:需要更大规模的跨种族研究队列来验证发现,并重构医学研究设计方法以确保族裔平衡。资助机构与科研团队需携手改变现状,使医疗进步真正惠及所有人。
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