就在伊朗导弹袭击摧毁实验室几天后，魏茨曼科学研究所的Liran Shlush教授和Amos Tanay教授发布了一项具有里程碑意义的研究，这项研究可能彻底改变我们检测和预测白血病及其他血液疾病的方式。他们的研究成果发表在《自然医学》上，介绍了一种革命性的血液测试方法，未来有朝一日可能会取代令人痛苦且侵入性的骨髓活检——这是患者和临床医生都畏惧的一项程序。
这项由Liran Shlush教授和Amos Tanay教授开发的创新技术，用前沿的非侵入性血液测试取代了传统上痛苦的骨髓活检。
这一进展有望彻底改变血液学诊断，并显著减少全球对骨髓采样的依赖——每年有超过一百万人不得不忍受这一过程。
为什么骨髓活检一直是“金标准”？
几十年来，诊断白血病等血液癌症依赖于提取骨髓——这一过程通常需要在局部麻醉或镇静的情况下钻入骨骼。这不仅令人不适、引发焦虑，而且昂贵、技术要求高，有时甚至结果不明确。即使成功取得样本，病理学家也可能对细胞是否健康存在分歧，使患者及其家人陷入不确定的状态。
该研究找到了一种方法，能够检测并分析偶尔从骨髓中逃逸进入血液的稀有造血干细胞。这些难以捉摸的细胞虽然数量极少——通常每百万个细胞中只有一个——但蕴含了大量诊断信息。
“随着年龄的增长，我们的造血干细胞会积累突变，”Shlush教授解释道。“这些突变细胞最终会主导血液系统，无法产生健康的血细胞，并为骨髓增生异常综合征（MDS）和白血病等疾病奠定基础。”
传统上，这些缺陷细胞隐藏在骨髓内，无法通过标准血液测试检测到。骨髓活检虽然有效，但痛苦、昂贵，且常常结论不明确。而这种方法通过简单的抽血，结合先进的单细胞基因测序技术，捕捉并分析这些罕见的迁移干细胞。
简单的血液测试如何改变癌症诊断？
突破发生在Nili Furer博士、Nimrod Rappoport和Oren Milman与以色列和美国的研究人员合作时，他们发现稀有的造血干细胞偶尔会逃离骨髓并在血液中循环。这些迁移的细胞尽管极其稀少——有时每毫升血液中只有几个——却携带了关键的诊断信息。
通过应用先进的单细胞基因测序技术，研究人员能够分离并分析这些稀有细胞，识别MDS的早期迹象，并评估个体患血液癌症的风险。这种方法能够在症状出现之前检测疾病过程，为早期干预提供了机会窗口。
聚焦骨髓增生异常综合征
该研究的核心是骨髓增生异常综合征（MDS）——这是一种与年龄相关的疾病，其中干细胞无法正常成熟，导致无效的血液生成，并增加发展为急性髓系白血病（AML）的风险，AML是一种特别侵袭性的癌症。
以前，诊断MDS需要使用针头提取骨髓——这是一个令许多患者害怕的不舒服的过程。现在，得益于这项创新，同样的诊断可以通过外周血样本来完成。Nili Furer博士与合作者Nimrod Rappoport和Oren Milman在证明这些稀有的血液干细胞足以检测MDS及其进展风险方面发挥了关键作用。
为什么男性血细胞老化更快？
研究中最引人注目的一项发现涉及血液老化的性别差异。研究人员观察到，男性干细胞的老化速度比女性快，这可能解释了为什么男性更容易患上血液癌症。
“男性的干细胞比女性更早表现出易癌变的突变，”Shlush教授指出。“这种基于性别的血液老化差异令人震惊，可能为未来的预防策略提供参考。”
这项测试不仅能识别疾病，还充当生物钟，揭示了即使是骨髓活检也无法检测到的血液老化模式。
捕捉和表征这些稀有细胞需要结合尖端的实验室技术和复杂的数据分析。每个细胞产生了数万个数据点，团队分析了来自年轻成人到95岁老人的数百万个细胞。Tanay教授在计算生物学方面的专业知识对于理解这一庞大的数据集至关重要，使团队能够区分健康细胞和显示早期疾病迹象的细胞。
新型血液测试对治疗的意义
这一发现的影响深远。基于新型血液测试的临床试验已经在世界各地的多个医疗中心展开。研究人员相信，随着时间的推移，这项测试不仅可以用于MDS和白血病，还可以用于广泛的血液相关疾病。通过提供非侵入性、高度敏感的诊断工具，这项测试有可能每年让数百万患者免受骨髓活检的折磨。
“作为衰老过程的一部分，干细胞——即能够生成所有血细胞的细胞——会发生基因变化和突变，”Shlush教授解释道。“随着时间的推移，这些细胞积累突变并开始主导血液系统。它们不再正确分化，只生产自身，并抑制健康细胞的生成。最终，这可能导致致命的疾病，如血液癌症。”
这项研究本身就像其科学家一样坚韧。就在研究发布的前几天，Shlush教授和Tanay教授在魏茨曼研究所的实验室在伊朗导弹袭击中遭到严重破坏。尽管如此，团队仍继续努力，确保研究成果按时发布给科学界。
这项研究反映了以色列和美国的全球医生、生物学家和数据科学家团队的共同努力，证明了科学即使在逆境中也能持续发展。
用快速、精确且无痛的血液测试取代侵入性、昂贵且常常模棱两可的诊断程序是一个重大飞跃。对于全球数百万人来说，这意味着更早的检测、更好的预后以及更有效的治疗策略——这一切都只需一管血液。
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