日本东北大学的研究人员发现，一种名为MA-5的口服药物可以显著改善巴特综合征（Barth syndrome）患者的心脏和肌肉问题。这是一种罕见的遗传性疾病，全球每30万新生儿中就有1人患病，目前尚无治愈方法。
巴特综合征是由TAZ基因突变引起的，导致患者——主要是年轻男孩——出现心力衰竭、肌肉疲劳以及感染率增加的症状。许多患者需要接受心脏移植，而现有的治疗方法仅能缓解症状，无法解决根本病因。
由阿部隆明教授（Takaaki Abe）、丰原孝文教授（Takafumi Toyohara）以及第一作者东口义康（Yoshiyasu Tongu）领导的研究团队，在四位巴特综合征患者的细胞以及果蝇（Drosophila）模型中测试了MA-5的效果。研究结果于2025年6月21日发表在《FASEB期刊》上，显示MA-5能够将细胞能量（ATP）的生产提高多达50%，并保护细胞免受氧化应激诱导的死亡。
“最让我们兴奋的是，MA-5通过靶向巴特综合征的核心问题——线粒体能量生产缺陷——发挥作用，”阿部隆明解释道，“与当前仅管理症状的治疗方法不同，MA-5实际上改善了细胞生成能量的根本原因。”
选择MA-5作为治疗手段的原因在于它增强了两种关键线粒体蛋白——mitofilin和ATP合成酶之间的相互作用，从而提高了能量生产的效率。因此，这种机制直接解决了巴特综合征中细胞功能障碍的根源问题。
在从巴特综合征iPS细胞模型中提取的人类肌肉细胞中，MA-5纠正了异常的线粒体结构并减少了细胞应激标志物。在患有巴特综合征的果蝇模型中，该药物显著改善了它们的攀爬能力（身体活动能力），并使其升高的心率恢复正常——这两个关键症状反映了该疾病对人类的影响。此外，MA-5还恢复了果蝇肌肉组织中的正常线粒体结构。
这些令人鼓舞的结果表明，MA-5能够应对巴特综合征患者面临的最大挑战，从而显著提高他们的生活质量。在日本完成的第一阶段临床试验取得了成功，研究团队正准备尽快启动第二阶段试验。
阿部隆明表示：“我们已经利用患者细胞、iPS细胞模型和巴特综合征果蝇模型验证了MA-5的效果。所有这些研究都支持其在巴特综合征患者中的潜在有效性，我们希望在下一阶段临床试验中进一步验证。”
鉴于目前可用的治疗方案有限，这项研究为患者及其家庭带来了更好的未来希望。尤为重要的是，MA-5可以口服，这使得儿科患者的给药更加便捷。这也是首个进入临床试验阶段的巴特综合征口服药物。
研究团队的发现表明，MA-5可能成为首个针对巴特综合征病因的改良型治疗方法，为超越现有症状管理的新疗法提供了可能性。
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