AI正在彻底改变医疗领域，特别是在通过影像数据辅助医生进行疾病诊断方面。然而，一个重要的挑战依然存在：AI模型通常依赖于大型数据集，而这些数据集往往只对常见疾病较为丰富。“这就像家庭医生只需诊断咳嗽、流鼻涕和喉咙痛一样，”慕尼黑路德维希-马克西米利安大学（LMU）病理学研究所所长弗雷德里克·克劳施伦教授说。真正的挑战在于准确识别当前AI系统经常遗漏或误诊的罕见疾病。
鉴于这一局限性，克劳施伦与柏林工业大学/柏林基础人工智能研究实验室（BIFOLD）的克劳斯-罗伯特·穆勒教授及柏林夏里特大学医学中心的同事们开创了一种创新解决方案。他们的突破性模型仅需常见发现的训练数据，就能可靠地识别较少见的疾病。这一突破有望大幅提高诊断准确性，显著减轻病理学家的工作负担，从而对患者护理产生深远影响。
这种创新方法的核心在于异常检测，使模型能够通过精确表征正常组织和最常见的疾病发现来有效识别和标记偏差。这意味着它无需针对较少见的病例进行特定训练，使其成为诊断的强大工具。研究人员收集了两组广泛的胃肠道活检显微图像数据集，并附有准确的诊断结果。令人印象深刻的是，最常见的十种发现，包括健康组织和慢性胃炎等常见病症，约占所有病例的90%。剩余的10%涵盖了56种不同的疾病实体，其中包括多种癌症。
为了开发和评估其模型，研究人员分析了来自5423个病例的1700万张组织学图像，展示了其数据方法的稳健性。“我们比较了各种技术方法，我们的最佳模型能够高度可靠地检测到一系列罕见的胃和结肠病理，包括罕见的原发性或转移性癌症。据我们所知，没有其他已发表的AI工具能够做到这一点，”穆勒说。
通过准确识别标准发现和常见疾病并发现异常，先进的AI模型有望显著增强医生的能力，并随着时间的推移改善患者护理。尽管仍需病理学家确认识别的疾病，“医生可以节省大量时间，因为正常发现和一定比例的疾病可以通过AI自动诊断。这适用于大约四分之一到三分之一的病例，”克劳施伦说。“在其余病例中，AI可以促进病例优先处理并减少漏诊。这将是一个巨大的进步。”
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