西奈山医院研究人员开发出一种新型人工智能工具，可利用常规实验室检测数据和电子健康记录，精准评估罕见基因突变的致病风险。这项发表于《科学》杂志的研究，通过机器学习构建的"ML渗透性"评分体系，首次将基因风险置于连续谱系中量化呈现，突破传统二元判断模式。
该系统基于超过100万份电子健康记录训练而成，针对10种常见疾病建立预测模型。当检测到携带罕见基因变异的个体时，可生成0至1的量化评分：数值越接近1，表示该突变越可能引发疾病。研究团队对1600多个基因变异进行重新评估，发现部分曾被标记为"意义未明"的突变显示出明确疾病信号，而某些原认定致病的突变在现实中影响甚微。
"传统遗传学研究常采用二元诊断分类，但多数疾病呈现连续性特征。"项目负责人罗恩·杜博士指出，"我们通过胆固醇、血常规等常规检测数据，结合AI技术建立的动态评分体系，能为精准医疗提供更实用的决策依据。"该团队强调，这种评分可辅助医生判断是否需要提前筛查或采取预防措施，同时避免对低风险突变的过度干预。
以林奇综合征相关突变为例，高风险评分可能触发早期癌症筛查，而低风险结果则可避免不必要的医疗行为。目前研究团队正扩展模型覆盖范围，计划纳入更多疾病类型和遗传变异，并开展长期追踪验证预测准确性。研究团队期待该系统未来能成为标准化工具，提升基因检测结果的临床应用价值。
该研究获得美国国立卫生研究院多项专项资助，成果已应用于西奈山医疗系统成员机构的临床研究中。研究数据表明，这种结合AI与常规临床数据的创新方法，为个性化医疗提供了可扩展的技术路径。
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