马萨诸塞州总医院布里格姆心脏与血管研究所的研究人员及其合作者开发并验证了一种新的基因风险检测方法，该方法可以评估一个人罹患八种常见心血管疾病的遗传风险，为预防提供了更全面的方法。在他们的验证研究中，他们发现具有高基因风险评分的个体患病几率明显高于具有平均风险的个体。研究结果发表在《美国心脏病学会杂志》上。
他们指出，这种检测目前可通过马萨诸塞州总医院布里格姆分子医学实验室和Broad临床实验室获得，为预防提供了更全面的方法。
"解读DNA风险对公众和临床医生来说都是新的，"马萨诸塞州总医院布里格姆心脏与血管研究所预防心脏病学主任Pradeep Natarajan医学博士表示。Natarajan同时也是麻省理工学院和哈佛大学Broad研究所的副成员。"对我们来说，提供一份清晰、易于患者理解的基因风险报告非常重要。"
心血管疾病仍然是全球死亡的主要原因。识别高风险个体（他们可以从药物或生活方式改变等干预措施中受益）对于预防至关重要。传统的风险评估依赖于年龄、性别、血压和胆固醇等因素。然而，这些措施可能会遗漏携带显著遗传风险的个体。
为解决这一差距，马萨诸塞州总医院布里格姆研究人员创建了一个综合多基因风险评分(PRS)——一种将多个基因变异信息结合起来的单一测试。该测试评估一个人罹患八种疾病的基因风险：冠状动脉疾病、心房颤动、2型糖尿病、静脉血栓栓塞、胸主动脉瘤、极端高血压、严重高胆固醇血症和升高的脂蛋白(a)。
研究人员使用了来自多基因评分目录(Polygenic Score Catalog)的先前发表的基因风险模型，这是一个经过验证的基于DNA的风险工具的公共数据库，并将它们组合成每个条件的单一、更稳健的结果。该工具使用美国国立卫生研究院"全美"研究计划中245,000名参与者的基因和健康数据进行训练，并在马萨诸塞州总医院布里格姆生物库的53,000名患者中进行验证。与冠状动脉疾病平均风险的个体相比，基因风险评分在前10%的个体罹患冠状动脉疾病的几率高出3.7倍。与平均风险的个体相比，2型糖尿病基因风险最高的群体罹患该疾病的几率高出3.1倍。
除了提供患者八种疾病的基因风险水平（高、平均或低）外，PRS报告还解释了每种疾病。结果以易于解释的图表表示，显示患者的基因风险与一般人群的比较。为了使临床医生更容易在医疗决策中考虑患者的基因风险，该报告集成到电子健康记录和患者门户中。
研究人员指出，虽然该测试显示出强大的潜力，但仍需要额外的研究来确定如何最好地在临床决策中使用基因风险信息，并确保它在不同人群中表现良好。PRS所基于的PGS目录中的很大一部分风险评分是从主要欧洲血统的人群中得出的。
"大多数遗传风险增加的严重心脏疾病患者并不知情，因为他们的传统风险因素看起来相对正常。我们的目标是为临床医生和患者提供关于常见心血管疾病遗传风险的可操作、易于理解的信息，"帮助开发该工具的马萨诸塞州总医院布里格姆心脏与血管研究所心脏病学家兼研究人员Aniruddh Patel医学博士说。"该工具已经为心血管风险提供了有意义的见解，我们计划随着新的基因证据出现而不断改进它。"
来源：Mass General Brigham
期刊参考：Misra, A., et al. (2026) Development and Validation of a Clinical Polygenic Risk Report in U.S.-Based Health Systems for 8 Cardiovascular Conditions. JACC Journals. DOI: 10.1016/j.jacc.2026.03.035.
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