图片说明：Matt Miller/WashU Medicine
随着全球人口日益老龄化且缺乏可用的预防性治疗方法，阿尔茨海默病及相关痴呆症正成为一个日益严峻的公共卫生挑战。阿尔茨海默病的发病机制难以研究，因为该疾病有一个漫长的发育期，在症状出现前几年，大脑就可能发生改变。此外，该疾病在不同个体间的病因和发展方式也存在显著差异。
解决这一复杂性的一个有希望的方案是开发精准医学方法，根据每个人的特定风险因素、疾病机制和治疗反应量身定制治疗方案。为实现这一目标，科学家需要获取极其庞大和全面的数据集。
为解决这一问题，在圣路易斯华盛顿大学医学院(WashU Medicine)神经病学副教授Sarah A. Biber博士的领导下，研究人员正在致力于创造性和变革性的方法，以检测、治疗和追踪阿尔茨海默病患者的病情。在《阿尔茨海默病与痴呆症》(Alzheimer's & Dementia)杂志上发表的一篇文章中，Biber及其合作者部署了一个概念验证平台，展示了安全连接多源纵向多模态患者级数据以推进阿尔茨海默病研究和患者护理的可行性。
华盛顿大学医学院的Knight阿尔茨海默病研究中心(ADRC)、印第安纳大学ADRC和哥伦比亚大学ADRC的研究人员与国家阿尔茨海默病协调中心(NACC)的团队合作，开发了一个数据整合和治理模型，该模型有望在所有ADRC中广泛推广。这一多模态数据框架预计将推动阿尔茨海默病及相关痴呆症(AD/ADRD)的发现和个性化治疗，并为人类疾病的数据联盟提供标准化实施模型。
随着大数据时代的持续发展，阿尔茨海默病研究人员正寻求将ADRC项目之外的数据纳入由NACC管理的现有数据框架中，NACC目前位于西雅图的华盛顿大学。Walter A. Kukull博士现任圣路易斯华盛顿大学医学院神经病学教授，他于1999年创立了NACC，以管理和简化近40个参与ADRC项目的中心产生的前所未有的数据规模。Biber在2021年至2025年期间担任NACC执行主任，共同领导该中心。
NACC开发了统一数据集(UDS)，该数据集以标准化和全面的方式在个体患者层面收集稳健的纵向数据，并作为AD/ADRD研究的临床和人口统计数据的可信基准。研究作者指出，如果将UDS数据与电子健康记录(EHR)、医疗保险索赔和基因组信息整合，将有助于科学家为个体构建疾病发展和进展的预测模型，更早诊断患者，并将个体更好地匹配到特定的疾病修饰治疗。
此外，他们指出，阿尔茨海默病研究人员将能够整合历史上在阿尔茨海默病研究和药物开发中代表性不足的患者群体和地理区域的数据。
作者表示，要使新基础设施发挥作用，必须克服许多障碍——现实临床环境中编码和文档实践的变异性与不完整性，以及法律、伦理和监管方面的考虑，如HIPAA(健康保险流通与责任法案)合规性、参与者同意和数据治理。"我们解决的是一个非常社会技术性的挑战，"Biber说道。
Biber和她的团队得出结论，他们的试点项目成功证明了安全连接金标准临床研究数据、EHR和索赔数据以及基因谱的可行性，为三个不同研究中心的2000多名个体建立了全面的纵向参与者档案。他们还指出，为此试点开发的治理和安全组件可作为未来集中式框架的起点。这种链接的纵向数据基础设施为AI驱动的方法提供了基础，可以整合多种数据以识别疾病风险、进展和治疗反应的模式。
随着此类努力在ADRC项目及更广泛范围内扩展，研究人员表示，他们将能够以前所未有的详细程度研究疾病进展，将研究环境中观察到的内容与现实世界临床护理中发生的情况联系起来。"我们正在构建的是每位患者旅程的更完整、更连贯的视图，"Biber表示。"如果我们要朝着更早检测、更个性化治疗以及为阿尔茨海默病患者带来更好结果的方向前进，这种理解至关重要。"
出版详情
Sarah Biber等人，《将真实世界数据与金标准纵向临床和基因组数据整合以推进阿尔茨海默病研究中心项目及更广泛领域的精准医学：一个概念验证数据平台》，《阿尔茨海默病与痴呆症》(2026)。DOI: 10.1002/alz.71207
期刊信息：《阿尔茨海默病与痴呆症》
临床类别
神经病学 健康老龄化
由圣路易斯华盛顿大学提供
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