当前基因筛查指南未能识别大多数患有家族性高胆固醇血症的人群，这种遗传性疾病可导致危险的高胆固醇水平和早期心脏病，梅奥诊所的一项研究发现。该疾病往往在几代人中无声传递，虽然高度可治疗，但未被诊断者面临更高的心脏病发作和中风风险。
心血管疾病仍是美国主要死因，每年影响数百万成年人，包括冠状动脉疾病、心力衰竭和中风等病症。高胆固醇是其关键风险因素之一。
发表在《循环：基因组学和精准医学》期刊的这项研究表明，常规筛查可识别大多数患有该遗传性疾病的人群，最终挽救生命。
研究揭示大量漏诊病例
研究人员发现，近90%的家族性高胆固醇血症患者不符合标准基因检测条件，在梅奥诊所基于人群的研究通过DNA检测发现前，他们并不知晓自己患病。约五分之一的患者已发展为冠状动脉疾病。
"我们的发现暴露了现行国家指南的盲点，这些指南依赖胆固醇水平和家族史来确定基因检测对象，"研究主要作者、梅奥诊所综合癌症中心胃肠病学家兼癌症遗传学家Niloy Jewel Samadder博士表示，"若能及早发现心血管疾病风险人群，我们就能提前干预、改变疾病进程并挽救生命。"
家族性高胆固醇血症是最常见的遗传性疾病之一，全球估计每200至250人中有一人患病。它从出生起即导致低密度脂蛋白（LDL）胆固醇——即"坏"胆固醇——水平异常升高。
该研究分析了外显子测序数据，这是一种读取基因组蛋白质编码区域的基因检测技术，大多数致病变异均发现于该区域。
研究纳入梅奥诊所亚利桑那州、佛罗里达州和明尼苏达州站点通过Tapestry DNA研究项目招募的84,000多名参与者，这是该机构将基因组学融入日常患者护理的举措之一。
研究团队确认了419名携带已知致病基因变异的个体。分析显示，近75%的患者因胆固醇水平或家族史不符合现行临床标准而未被建议进行基因检测，这代表着疾病预防的重大机会缺失。
将基因筛查融入预防性医疗
Samadder博士指出，下一步应将基因筛查纳入常规医疗，以更早识别高风险患者并启动治疗。
此项工作属于梅奥诊所Precure战略重点，旨在疾病进展前预测和预防严重疾病。通过创新技术和人群研究，Precure致力于更快地将预防性医疗直接带给患者。
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