研究发现，肌痛性脑脊髓炎/慢性疲劳综合征（ME/CFS）患者的基因组中存在8个显著不同于健康人群的区域。这项被称作"开创性"的研究由英国爱丁堡大学主导，为这种长期存在误解的疾病提供了首个确凿基因证据。
DecodeME研究计划作为全球同类研究中规模最大的项目，通过分析27,000名ME/CFS患者的DNA数据，在15,579份样本中发现了这些基因差异。这些差异集中在与免疫系统和神经系统相关的基因区域，其中至少两个基因位点涉及身体对感染的反应机制，这与患者报告的"感染后症状爆发"高度吻合。
爱丁堡大学的克里斯·庞廷教授指出："这些DNA差异揭示了ME/CFS的发病机制，解释了为何感染会触发疾病以及疼痛成为常见症状。患者的遗传特征决定了其是否容易罹患该病。"值得注意的是，研究显示这些基因差异并非疾病导致的结果，而是先天存在的遗传特征。
该研究特别强调了ME/CFS的核心症状——即使轻微活动后也会出现剧烈症状恶化的"劳累后不适"（PEM），其他典型症状包括疼痛、脑雾和无法通过休息恢复的极端能量耗竭。尽管全球约6,700万人受此困扰，且英国就有约40.4万患者，但此前病因一直成谜，也缺乏诊断测试和有效疗法。
行动ME协会首席执行官索尼娅·乔杜里表示："这项发现彻底改变了我们对ME/CFS的认知，为研究人员提供了明确靶点。这将终结'ME不存在'的质疑，帮助患者获得应有的医学认可。"研究团队特别邀请全球科学家共同分析其"丰富"的基因数据库。
研究还发现该病在女性中更常见，但尚未找到性别差异的遗传解释。虽然研究团队注意到ME/CFS与长期新冠症状高度相似，但目前尚未发现两者存在共享的遗传因素。该研究成果已发表于预印本平台，相关研究得到英国医学研究委员会和国家健康与护理研究所资助。
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