医生通常以一种“一刀切”的方式治疗疾病，但有些疾病的成因在不同的人身上可能有所不同。范德比尔特大学和西北大学的研究人员最近的一项研究表明，更个性化的治疗方法可能会帮助患有长QT综合征（LQTS）的人。长QT综合征是一种心脏疾病，会导致心律不齐。
LQTS是一种遗传性疾病，由KCNQ1基因突变引起。这个基因控制着心脏中的钾通道，这些通道在每次心跳后帮助重置心脏的电活动。如果这些通道不能正常工作，心脏需要更长时间才能恢复，从而导致危险的心律不齐。科学家已经发现了超过2,500种不同的KCNQ1基因突变，但他们并不完全了解每种突变如何影响心脏，这使得为每个患者找到最佳治疗方法变得困难。
为了了解更多，研究人员研究了61种不同的KCNQ1突变，以观察它们如何影响心脏。他们使用了三种不同的测试来检查钾通道：
- 表面测试——他们检查通道是否到达心脏细胞表面，这是其正常功能所必需的。
- 热稳定性——他们加热通道，看它们是否保持稳定。有些通道保持强健，而另一些则更容易分解。
- 电活动——他们测量通道允许电流通过的能力。
传统上，科学家认为LQTS是由钾通道功能不佳引起的。然而，这项研究发现，突变以五种不同的方式影响通道：
- 一些突变使通道能够到达表面，但减少了其活性。
- 一些突变使通道对电信号的反应不同。
- 一些突变导致通道不稳定并容易分解。
- 一些突变阻止通道到达细胞表面。
- 令人惊讶的是，一些突变几乎没有影响，这意味着它们可能不会导致该疾病。
这一发现表明，并非所有LQTS患者都应该接受相同的治疗。相反，治疗应取决于患者的具体突变类型。例如，一名患者可能需要一种增强钾通道活性的药物，而另一名患者则可能需要一种减缓其活性的药物。
研究人员还测试了八种预测基因突变是否有害的计算机程序。其中一些程序在预测不稳定通道方面表现良好，但在其他类型的突变上则表现不佳。斯坦福大学开发的REVEL程序具有最高的准确性，达到85%。然而，广为人知的人工智能工具Google DeepMind的AlphaMissense表现不佳。研究人员希望未来的研究能改进这些预测工具。
这项研究是向个性化医疗迈出的重要一步，即根据每个患者的独特基因组成量身定制治疗方法。研究人员认为他们的发现可以帮助医生为LQTS患者提供更有效的治疗。
总之，这项研究挑战了对LQTS的传统理解，并强调了更精确治疗的必要性。与其假设所有患者都有相同的问题，医生可能很快就能识别出每个人的确切病因并进行相应的治疗。这项研究不仅造福了LQTS患者，也推动了精准医学领域的发展，在该领域中，治疗基于个体的基因而非一刀切的方法。
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