耶鲁大学的一项新研究表明，一类遗传开关改变了人类和黑猩猩共享的基因，并确定了更多在此过程中被靶向的基因。这项研究由耶鲁大学领导，揭示了使人类大脑独特的遗传变化，为人类进化提供了新的见解。
科学家们探索了人类加速区域（HARs），这是一种基因调控因子，它不是引入新基因，而是调整现有基因。通过使用尖端技术，研究人员绘制了几乎所有的HAR相互作用图谱，揭示了它们在大脑发育和神经疾病如自闭症和精神分裂症中的作用。
解码人类大脑的遗传进化
一项新研究于1月30日发表在《细胞》杂志上，重点关注人类加速区域（HARs）——一种特殊的基因开关，控制进化过程中某些基因何时、何地以及多强地激活。
先前的研究表明，HARs可能在人类和黑猩猩之间调节完全不同的基因。然而，新的发现表明，HARs实际上是微调两种物种共有的基因活动，影响神经元的形成、发展和通信。
使用先进技术追踪HAR相互作用
利用先进技术，研究人员还能够追踪HARs如何与基因和人类神经干细胞相互作用，从而使他们能够识别几乎所有HAR的基因靶标——这是人类进化研究的重大进展。
该研究的主要作者、耶鲁大学遗传学研究生Atreyo Pal表示：“现在有了更完整的图景，这为科学家们开辟了一个全新的研究领域。”
HARs如何影响大脑生长和疾病
许多HAR基因靶标在发育中的人类大脑中活跃，并与神经元的形成和神经元之间的通讯等过程有关。一些HARs还与自闭症和精神分裂症等疾病相关，突显了HARs在塑造正常脑功能和神经疾病中的潜在作用。
Pal总结道：“我们的研究还表明，HAR基因靶标在发育中的人类大脑特定细胞类型中表达，这些细胞类型可能有助于我们大脑体积的增加。”
新时代的大脑进化研究
耶鲁大学医学院遗传学教授James Noonan表示：“以前，我们不知道许多HARs调控的基因及其生物功能是什么。现在，这一发现为我们理解HARs如何贡献于大脑进化开辟了许多新的途径。”
参考文献：《人类和黑猩猩神经发育期间人类加速区域的三维互作组解析》，作者：Atreyo Pal、Mark A. Noble、Matheo Morales、Richik Pal、Marybeth Baumgartner、Je Won Yang、Kristina M. Yim、Severin Uebbing 和 James P. Noonan，2025年1月30日，《细胞》杂志。DOI: 10.1016/j.cell.2025.01.007
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