遗传性出血性毛细血管扩张症中的脑血管畸形筛查：在低诊断率与高风险出血之间取得平衡 - 心脑血管

遗传性出血性毛细血管扩张症中的脑血管畸形筛查：在低诊断率与高风险出血之间取得平衡Cerebral vascular malformation screening in hereditary hemorrhagic telangiectasia: Balancing low diagnostic yield against high-risk hemorrhage - ScienceDirect

环球医讯 / 心脑血管来源：www.sciencedirect.com丹麦 - 英语2026-03-01 08:30:25 - 阅读时长3分钟 - 1066字

本研究基于丹麦全国遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）队列数据，系统评估了脑血管畸形筛查的临床价值与风险平衡，发现通用脑部磁共振成像筛查的诊断率仅为2.0%，但偶然发现率高达36.1%且近半数需临床干预；所有自发性脑出血事件均集中于HHT 1型（ENG基因突变）患者，其脑血管畸形患病率（13.6%）显著高于HHT 2型（1.5%），表明风险分层策略（优先筛查HHT 1型）可优化资源分配，在避免低效普筛的同时精准预防致命性出血，为国际指南修订提供了关键循证依据，同时强调了高偶然发现率对临床决策的复杂影响。

遗传性出血性毛细血管扩张症中的脑血管畸形筛查：在低诊断率与高风险出血之间取得平衡

亮点

• 通用脑部磁共振成像筛查在HHT患者中的诊断率仅为2.0%。
• 出血风险主要集中于HHT 1型患者。
• 动静脉瘘比巢状动静脉畸形风险更高。
• 筛查患者中36%出现偶然发现。

摘要

背景

遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）是一种常染色体显性遗传病，易导致脑血管畸形（CVMs）。鉴于国际上关于成人系统性CVM筛查的指南存在冲突，我们评估了丹麦全国HHT队列中CVM的患病率、临床相关性和筛查风险。

方法

本研究结合前瞻性与回顾性数据，分析了丹麦HHT登记处的数据。前瞻性部分对202名HHT患者（年龄18–65岁，过去5年未进行磁共振成像）进行了系统性无对比剂脑部磁共振成像。回顾性部分包括119名接受机会性磁共振成像的患者。主要结局为CVM的患病率和特征；次要结局包括偶然发现及其临床后果。

结果

系统性筛查（n = 202）显示CVM诊断率较低（2.0%），无需干预，但偶然发现率较高（36.1%），其中41.1%具有临床可操作性。在两个队列所有CVM患者的统一分析中，所有8例自发性出血均发生在HHT 1型（ENG）患者中。CVM患病率在HHT 1型（ENG）中显著高于HHT 2型（ACVRL1）（13.6% 对 1.5%）。

结论

在未经选择的成人HHT队列中，系统性CVM筛查对需立即干预的CVMs诊断率较低，但偶然发现率较高。然而，尽管未诊断CVMs导致的出血后果严重，但在本队列中仅见于HHT 1型（ENG）患者。因此，研究结果表明，风险分层策略（优先针对HHT 1型）可能提供更实用的方案，同时需认识到高偶然发现率要求对其他基因型进行谨慎的共同决策。