克利夫兰高地，俄亥俄州——成为一名患者改变了凯瑟琳·亨利博士对医学的看法。这位退休的克利夫兰诊所医生表示，多年的内科实践让她明白，重病可能会让人不堪重负。而亲身经历一种罕见的血液疾病，则让她真正体会到了那种感受。“在你自己或你所爱的人遇到之前，你无法知道被医学压垮是什么感觉，”亨利说。“你只能设身处地为他人着想，但终究有限。”
这种视角的转变源于亨利被诊断为AL型淀粉样变性，这是一种罕见的血液疾病，异常浆细胞会产生异常蛋白质，并堆积在心脏、肾脏和神经等器官中。如果不及时治疗，这些蛋白质沉积最终会导致器官损伤和衰竭。当她的首选治疗方案失效时，克利夫兰诊所的血液学家沙赫扎德·拉扎博士努力为她争取到了一个临床试验名额，该试验正在研究一种实验性的CAR-T细胞疗法，这种疗法通过基因改造患者自身的免疫细胞来攻击导致疾病的异常浆细胞。早期试验结果显示，那些此前治疗无效的患者获得了深度缓解。接受治疗仅几个月后，亨利的检测结果就超出了她的预期，让这位66岁的克利夫兰高地居民重燃希望，并对医学的另一面有了新的认识。
亨利自2016年起就因冒烟型骨髓瘤（一种癌前血液疾病）而接受监测。2024年，肾功能恶化导致她被确诊为AL型淀粉样变性。她接受了目前FDA批准的一线治疗方案，但医生很快发现这一方案不太可能产生她所需的疗效。“我前两个治疗周期，所有指标都像预期一样下降，”亨利说。“然后就进入了平台期。”医生们尝试了其他治疗方法，但拉扎认为亨利的最佳机会是正在临床试验中研究的一种实验性细胞疗法。医生们每周监测她的血常规，等待她符合研究入组标准的那一刻。然而，当她符合条件时，试验名额已满。“我去见拉扎医生时……他明确告诉我，‘你是这项研究的理想人选，’”亨利说。“他直接离开房间，用手机打电话给他们。”拉扎联系了资助该项试验的加州生物技术公司，并在招募结束后成功争取到了一个额外名额，使亨利成为该研究的最后一批参与者之一。
一种难以诊断的疾病
拉扎表示，AL型淀粉样变性是最难识别的血液疾病之一，因为患者的临床表现各不相同。根据异常蛋白质沉积的位置，患者可能出现心力衰竭、肾病、神经损伤、严重疲劳或其他类似常见疾病的症状。“症状模糊，看起来更像是常见疾病，”拉扎说。“如果缺乏认知，诊断就会被延迟，而这种延迟是我们面临的最大障碍。”他说，许多患者在得到正确诊断之前，会在两到三年内看过五名或更多的医生。
一位医生的新视角
尽管亨利在克利夫兰诊所教授医患沟通多年，但患上重病才让她对患者的经历有了更深的理解。“从某种程度上讲，我一直明白人们所面临的医疗状况可能非常压垮人，”她说。“但我不知道被压垮是什么感觉。现在我知道了。”她还发现自己更加关注那些看似微小但可能对住院患者产生巨大影响的细节。“魔鬼确实藏在细节里，”亨利说。“小事情对患者来说是多么重要。”她表示，这种经历让她更深刻地意识到，对于那些已经被严重诊断压垮的患者来说，有意义的沟通和对细节的关注是多么重要。
一种不同的治疗方法
这种实验性疗法是一种CAR-T细胞疗法，利用患者自身的免疫细胞来对抗疾病。医生首先收集了亨利的白细胞，并将其送往实验室，在那里对这些细胞进行基因改造，使其能够识别并攻击产生有害蛋白质的异常浆细胞。经过几天的化疗准备她的免疫系统后，改造后的细胞被重新输回她的体内。“他们把经过基因改造的自身细胞还给我，以靶向导致问题的浆细胞，”亨利说。尽管在输注前的化疗期间经历了骨痛和发烧，但亨利表示治疗本身比许多人想象的要轻松得多。“我认为人们脑子里对癌症治疗的想法就是化疗，”她说。“我接受的治疗不是那样。”在最初几天困难期过后，她主要感到疲劳。“实际上我大部分时间感觉还好，”亨利说。“没什么大不了的，打个盹就能应付。”住院期间，她忙着织毛衣、看下载的电视剧，甚至还观察了一对游隼在附近克利夫兰诊所大楼上筑巢。
令人鼓舞的结果
亨利现在每月回院复查，并接受静脉注射免疫球蛋白，因为治疗显著抑制了她的免疫系统。她在公共场合戴口罩，避免拥挤的室内空间，并重新接种了之前曾免疫过的疾病的疫苗。最近的检测发现她的骨髓中没有可检测到的异常浆细胞。在查看这些结果后，亨利说拉扎给了她简单的建议：“他说，‘现在是你去活出自己人生的时候了。’”亨利表示她将这些话铭记在心。“我有两项工作，”她说。“好好生活，并且不被感染。”
临床试验为何重要
拉扎表示，临床试验对于推进AL型淀粉样变性等罕见病的治疗至关重要。“我们的一线方案确实是一个真正的进步，”他说。“但同样的数字也显示了差距。”虽然目前的治疗改善了预后，但许多患者要么复发，要么从未达到完全缓解。“在如此罕见的疾病中，临床试验是我们取得进展的方式，”拉扎说。拉扎表示，NEXICART-2试验的早期结果令人鼓舞。根据研究的早期数据，前20名患者中约95%达到了完全缓解，且缓解在数天内出现。他说，在数据报告时，所有达到完全缓解的患者均未复发，不过研究人员仍在持续随访参与者。“临床试验可以让你在获批前数年就获得有前景的疗法，”拉扎说。“对于复发性疾病患者来说，这可能就是摆在桌面上的最佳选择，而不是最后的手段。”他鼓励患者在有经验的淀粉样变性中心就医，询问临床试验机会，并在适当情况下寻求第二诊疗意见。
亨利希望自己的经历能鼓励其他面临罕见病的人同样这样做。她还感谢“聚会之地”——一家位于俄亥俄州东北部的非营利组织，为癌症患者及其家属提供免费项目、教育、情感支持和健康服务——帮助她应对医院之外的生活。回顾过去，亨利知道，如果拉扎没有在试验名额满员后多打一个电话，她的结果可能会截然不同。“我非常幸运，”她说。（完）
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