基本定义
智力障碍（Intellectual Disability，ID），亦称"智力发展障碍"，是指始于儿童期的神经发育障碍，其核心特征表现为：
- 智力功能显著受损（智商低于70）
- 适应性行为障碍（需满足至少两项：生活自理、社会交往、实用技能受损）
根据《精神疾病诊断与统计手册（第五版）》(DSM-5)，智力功能缺陷需经临床评估和标准化智力测验确认；适应性行为则涵盖人际交往、自我管理、社会规则理解等日常功能。约2-3%人口受累，其中75-90%属轻度障碍。
分型与分级
分型标准
- 综合型（伴随其他医学/行为异常）
- 典型案例：唐氏综合症、脆性X染色体综合征
- 非综合型（单纯性智力缺陷）
- 病因未明病例占30-50%
严重程度分级
| 分级 | 智商范围 | 支持需求 |
|---|---|---|
| 轻度 | 50-69 | 有限支持（占85%） |
| 中度 | 35-49 | 持续支持（占10%） |
| 重度 | 20-34 | 强化支持（占3.5%） |
| 极重度 | ≤19 | 全面监护（占1.5%） |
临床特征
早期预警信号
- 运动技能发育迟缓（坐、爬、走）
- 语言发展滞后或持续语言障碍
- 生活自理困难（穿衣、进食）
- 社交规则理解障碍
- 问题解决能力低下
共患病特征
与自闭症谱系障碍（ASD）的鉴别
- ASD特征：非语言社交障碍、重复行为模式
- ID特征：社会互动能力普遍低下
- 共病率：约30%自闭症患者伴随ID
癫痫共病
- 共病率：ID患者中22%伴发癫痫
- 严重度相关性：极重度ID患者癫痫患病率近50%
- 治疗挑战：药物相互作用、抗药性（70%患者对常规抗癫痫药物反应差）
病因学
遗传因素
- 占病例25%：唐氏综合症（最常见遗传原因）、X连锁智力障碍
- 5%病例具家族遗传性
- 染色体异常案例：18-三体综合征
环境因素
- 产前风险：孕期酒精暴露（胎儿酒精谱系障碍）、感染（如风疹）
- 围产期风险：围产期缺氧
- 产后风险：脑膜炎、百日咳等感染性疾病
可预防病因
- 碘缺乏：全球20亿人存在碘摄入不足
- 影响范围：发展中国家地方性流行，印度受影响最严重（500万人口缺碘）
- 临床表现：地方性呆小症（克汀病）
诊断标准（DSM-5）
- 智力功能显著低于平均水平（经标准化测验确认）
- 适应功能多个领域存在持续缺陷（社交、个人责任、职业能力等）
- 18岁前发病
流行病学
- 全球患病率：1.53亿（2015年数据）
- 性别差异：男性更常见
- 地域分布：中低收入国家患病率更高
管理策略
三大干预领域
- 心理社会干预（0-6岁关键期）
- 典型案例：卡罗莱纳阿贝切德里安计划（使低收入家庭儿童学龄后智商提升5分）
- 行为治疗
- 语言治疗：运用视觉提示法提升日常沟通能力
- 家庭支持计划
- 包含住房规划、就业指导、人际关系教育
药物治疗
- 无特异性药物
- 共患病处理：70%癫痫患者需使用抗惊厥药物（如左乙拉西坦）
社会维度
经济负担
- 美国直接成本：人均22.3万美元（2003年美元）
- 间接成本：人均77.1万美元（生产力损失为主）
健康差异
- 寿命差距：英国数据显示较常人缩短16年
- 诊疗障碍：沟通困难（65%患者就医受阻）、诊断替代现象（误将躯体疾病归因于智力障碍）
人权议题
- 选举权争议：部分国家（如部分欧盟成员国）限制选举权
- 司法困境：犯罪责任能力认定争议（匈牙利最高法院2010年判决确立监护状态与选举权脱钩原则）
历史沿革
术语演变轨迹：
- 19世纪：白痴（Idiot）、愚钝（Imbecile）
- 20世纪：精神迟滞（Mental Retardation）
- 21世纪：智力障碍（Intellectual Disability）
里程碑事件：
- 705-715年：哈里发瓦利德在大马士革建立首个智障收容所
- 18世纪：英国建立隔离性收容机构
- 20世纪：1980年代开始推行非机构化管理
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