肿瘤诊断新突破：AI模型可识别超过170种癌症
柏林夏里特医院（Charité - Universitätsmedizin Berlin）联合研究团队开发出革命性人工智能模型，通过分析肿瘤遗传物质的表观遗传特征，实现对超过170种癌症的快速精准分类。这项发表于《自然癌症》（Nature Cancer）的研究成果，为复杂肿瘤诊断提供了突破性解决方案。
精准诊断的临床困境
在某例因复视就诊的脑瘤病例中，传统组织活检存在高手术风险。这种临床困境促使多学科癌症专家团队探索新型诊断方法。目前肿瘤类型远超其起源器官数量，每种肿瘤具有独特的组织特征、生长速率和代谢特点。虽然相似分子特征的肿瘤可归类分析，但治疗方案的选择仍高度依赖精准的肿瘤分型诊断。
"随着精准癌症医学的发展，认证肿瘤中心的精准诊断已成为治疗成功的关键。"夏里特医院首席医疗官Martin E. Kreis教授指出。尽管组织样本的分子、细胞和功能分析能提供必要信息，但某些病例存在组织获取困难或高风险。传统组织学检查的诊断精度也难以匹敌新型AI模型。
表观遗传特征分析突破
研究团队采用创新方法分析脑瘤特征，突破传统显微镜诊断局限。肿瘤细胞的表观遗传修饰（即DNA甲基化模式）形成独特"分子指纹"，其数万个修饰位点构成不可复制的特征图谱。"这些表观遗传开关调控基因表达，肿瘤细胞的修饰模式具有显著特异性。"项目负责人、德国癌症协会柏林研究所神经病理学家Philipp Euskirchen博士解释，"通过比对未知指纹与癌症数据库，我们能实现肿瘤分类。"
对于脑瘤诊断，脑脊液样本已足够替代传统活检。纳米孔测序技术的应用使遗传分析效率提升，某复视患者通过脑脊液检测确诊中枢神经系统淋巴瘤后，立即启动针对性化疗。这种无创液体活检技术（liquid biopsy）显著降低诊断风险。
crossNN模型的技术优势
新型AI模型crossNN基于简化的神经网络架构，经过数千例肿瘤样本训练验证。在5000例肿瘤测试中，脑瘤诊断准确率达99.1%，整体癌症分型准确率97.8%，超越现有AI解决方案。该模型支持跨平台数据兼容，可处理不同测序技术产生的数据。
"模型架构的简约性保证了决策过程的可解释性，这对临床应用至关重要。"生物信息学家Sören Lukassen强调。研究团队正与德国癌症协会（DKTK）合作，在全德8个中心开展临床试验，并探索术中实时诊断的应用场景。这种基于DNA样本的精准诊断技术，有望以较低成本实现临床常规应用。
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