获得性高铁血红蛋白血症Acquired methaemoglobinaemia
更新时间：2025-05-27 23:47:34
关键词
索引词Acquired methaemoglobinaemia、获得性高铁血红蛋白血症、亚硝基血红蛋白血症、获得性高铁血红蛋白血症伴硫化血红蛋白血症 [possible translation]、高铁血红蛋白敏感性 [possible translation]、硫化血红蛋白血症 [possible translation]、硫化血红蛋白血症、高铁血红蛋白敏感性、获得性高铁血红蛋白血症伴硫化血红蛋白血症、中毒性高铁血红蛋白血症、Stokvis病、自身中毒性发绀、肠源性发绀、Stokvis-Talma综合征、范登堡病
同义词Acquired methaemoglobinaemia with sulfhaemoglobinaemia、nitrosohaemoglobinaemia、methaemoglobin sensitivity、sulfhaemoglobinaemia
别名获得性高铁血红蛋白症、后天性高铁血红蛋白血症、急性高铁血红蛋白血症、获得性高铁血红蛋白增多症、中毒性发绀、高铁血红蛋白过多症、获得性高铁血红蛋白异常症
获得性高铁血红蛋白血症的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 高铁血红蛋白水平升高：通过分光光度计测定，血液中高铁血红蛋白（MetHb）浓度超过1.5%。
- 病史和临床表现：有明确的药物或化学物质暴露史，并出现典型的临床症状，如发绀、呼吸困难等。
- 支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
- 发绀：皮肤、黏膜呈现蓝灰色或暗紫色变色。
- 呼吸系统症状：呼吸困难、气促以及胸痛。
- 神经系统表现：轻度至重度头痛、头晕、乏力和意识障碍。
- 心血管系统症状：心率加快、血压上升。
- 非典型症状：
- 恶心与呕吐。
- 腹痛。
- 典型体征：
- 皮肤和黏膜的蓝灰色变色。
- 呼吸急促。
- 心动过速。
- 非典型体征：
- 肝脏肿大。
- 脾脏肿大。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中的高铁血红蛋白水平升高即可确诊。
- 若无实验室检测结果，需同时满足以下两项：
- 典型临床表现（发绀+呼吸系统症状）。
- 明确的药物或化学物质暴露史。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- 胸部X线检查：
- 异常意义：通常无明显异常，但在严重缺氧时可能出现肺水肿。
- 判断逻辑：排除其他原因引起的呼吸困难，辅助诊断。
- 心电图：
- 异常意义：可能出现窦性心动过速、ST段改变等。
- 判断逻辑：评估心脏功能状态，辅助诊断。
- 基因检测：
- 细胞色素b5还原酶基因突变：
- 异常意义：对于怀疑有遗传因素的患者，基因检测有助于确诊。
- 判断逻辑：在某些罕见病例中，NADH-细胞色素b5还原酶活性下降可能导致高铁血红蛋白积累，基因检测可提供进一步证据。
- 流行病学调查：
- 暴露史追溯：
- 判断逻辑：明确可疑药物或化学物质接触史，增强诊断指向性。
三、实验室检查的异常意义
- 血液检查：
- 高铁血红蛋白水平升高：通过分光光度计测定，正常值小于1.5%，病理性升高（检出率：约90%-95%）。
- 异常意义：直接确诊获得性高铁血红蛋白血症。
- 血气分析：
- 低氧血症：动脉血氧饱和度降低，PaO2下降（异常率：约80%-90%）。
- 异常意义：提示组织缺氧，支持诊断。
- 炎症标志物：
- C反应蛋白（CRP）显著升高：提示可能存在感染或其他炎症状态。
- 异常意义：辅助鉴别诊断，排除其他可能引起类似症状的疾病。
- 血常规：
- 白细胞计数：可能升高，提示感染或炎症反应。
- 异常意义：辅助鉴别诊断，排除其他感染性疾病。
- 便常规：
- 便潜血试验阳性：提示可能有消化道出血。
- 异常意义：辅助鉴别诊断，排除其他消化系统疾病。
- 生化指标：
- 肝功能指标：ALT、AST可能升高，提示肝脏损伤。
- 肾功能指标：肌酐、尿素氮可能升高，提示肾脏损伤。
- 异常意义：评估器官功能状态，辅助诊断。
四、总结
- 确诊核心依赖于高铁血红蛋白水平升高的实验室检测结果，结合典型症状及暴露史。
- 辅助检查以影像学（排除其他呼吸系统疾病）、心电图（评估心脏功能）和基因检测（排除遗传因素）为主，避免依赖单一实验室指标。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联高铁血红蛋白水平及其他相关生化指标。
权威依据：《中华医学杂志》、《内科学》（第9版）、《临床血液学》。