α地中海贫血Alpha thalassaemia
更新时间：2025-05-27 23:47:34
关键词
同义词alpha thalassaemia syndrome、α地中海贫血综合征
α地中海贫血的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 基因检测阳性：
- 通过分子遗传学检测，明确α-珠蛋白基因的缺失或突变。常见的方法包括多重连接探针扩增技术（MLPA）、聚合酶链反应（PCR）和基因测序。
- 支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
- 面色苍白、乏力、黄疸、肝脾肿大等。
- 儿童患者可能伴有生长发育迟缓。
- 家族史：
- 家族中有类似症状或其他已知α地中海贫血患者的记录。
- 血常规异常：
- 小细胞低色素性贫血，MCV < 80 fL，MCH < 27 pg。
- 血红蛋白电泳异常：
- HbA2 和 HbF 的百分比正常，但 HbH 病变可见 HbH（β4）条带。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无基因检测结果，需同时满足以下两项：
- 典型临床表现（面色苍白+小细胞低色素性贫血）。
- 血红蛋白电泳发现 HbH 或其他异常血红蛋白条带。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- 腹部超声/CT：
- 异常意义：发现肝脾肿大，有助于排除其他原因引起的肝脾肿大。
- X线检查：
- 异常意义：可见颅骨增厚、颧骨突出等骨骼异常，特别是在中间型和重型病例中。
- 血液学检查：
- 骨髓象：
- 判断逻辑：骨髓增生活跃，红系增生明显，可见大量幼红细胞。有助于鉴别其他类型的贫血。
- 网织红细胞计数：
- 异常意义：网织红细胞计数升高，提示溶血性贫血。
- 临床评估：
- 家族史调查：
- 判断逻辑：明确家族中有无类似病例，增强诊断指向性。
- 生长发育评估：
- 异常意义：儿童患者出现生长发育迟缓，提示可能为重型α地中海贫血。
三、实验室检查的异常意义
- 基因检测：
- 基因缺失或突变：直接确诊α地中海贫血，并确定其类型（如静止型、轻型、中间型或重型）。
- 常见突变：如SEA缺失、α3.7缺失、α4.2缺失等。
- 血常规：
- 小细胞低色素性贫血：MCV < 80 fL，MCH < 27 pg。
- 白细胞和血小板计数：通常正常，但在严重溶血时可能出现轻度升高。
- 血红蛋白电泳：
- HbA2 和 HbF 正常：但 HbH 病变可见 HbH（β4）条带。
- Hb Bart's 胎儿水肿：在重型α地贫胎儿中可见 Hb Bart's（γ4）。
- 铁代谢指标：
- 血清铁和总铁结合力：可能因慢性溶血而升高。
- 转铁蛋白饱和度：通常升高。
- 铁蛋白：可能升高，特别是在接受输血治疗的患者中。
- 骨髓象：
- 红系增生：骨髓增生活跃，红系增生明显，可见大量幼红细胞。
- 粒系和巨核系：通常正常。
- 网织红细胞计数：
四、总结
- 确诊核心依赖于基因检测，结合典型症状及血常规、血红蛋白电泳等实验室检查。
- 辅助检查以影像学（肝脾肿大、骨骼异常）和血液学检查（骨髓象、网织红细胞计数）为主，避免依赖单一实验室指标。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联基因检测结果和其他血液学指标。
权威依据：《Human Molecular Genetics》、IDSA指南、WHO《血液病诊断指南》。