α地中海贫血Alpha thalassaemia

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α地中海贫血的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 面色苍白：
   • 患者常表现为皮肤和黏膜苍白，主要由于无效红细胞生成导致的慢性贫血（高：70%-90%）。
2. 乏力：
   • 由于氧气运输能力下降，患者可能会感到持续的疲倦和无力感（高：70%-90%）。
3. 黄疸：
   • 间歇性黄疸见于中间型（如HbH病），因红细胞膜损伤导致血管外溶血（中：50%-70%）。
4. 肝脾肿大：
   • 脾肿大由髓外造血和红细胞破坏增加引起，肝肿大可能与铁过载相关（中：50%-70%）。

其他可能症状

1. 生长发育迟缓：
   • 重型胎儿（Hb Bart's水肿胎）可宫内死亡，中间型儿童可能出现生长延迟（低：10%-30%）。
2. 骨骼异常：
   • 多见于β地中海贫血，α型罕见（需排除合并缺铁等其他因素）（低：<10%）。
3. 腹痛：
   • 脾梗死或胆石症时可出现急性腹痛（低：10%-30%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 贫血：
   • 血常规显示小细胞低色素性贫血，MCV < 80 fL且红细胞分布宽度（RDW）正常（高：70%-90%）。
2. 肝脾肿大：
   • 脾肿大在HbH病中显著（肋下>2cm），肝脏轻度肿大（中：50%-70%）。
3. 黄疸：
   • 间歇性巩膜黄染，尿胆原升高（中：50%-70%）。

非典型体征

1. 骨骼改变：
   • 仅见于合并β地中海贫血或长期输血者（低：<5%）。
2. 心脏杂音：
   • 严重贫血时可出现高动力性循环相关杂音（低：10%-30%）。

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实验室与影像学特征

1. 血常规：
   • 小细胞低色素性贫血伴靶形红细胞，网织红细胞计数正常或轻度升高（高：70%-90%）。
2. 血红蛋白电泳：
   • HbA2正常或轻度降低（2.0%-2.5%），HbH病可见HbH（β4）包涵体（需煌焦油蓝染色）（中：50%-70%）。
3. 骨髓象：
   • 红系增生伴无效造血现象，铁染色显示环形铁粒幼细胞<5%（中：50%-70%）。
4. 基因检测：
   • 检测到α-珠蛋白基因缺失（东南亚型、--SEA/等）或非缺失型突变（如Hb Constant Spring）（高：70%-90%）。
5. 超声检查：
   • 脾脏体积增大（长径>12cm）伴回声增强（中：50%-70%）。

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注：临床表现与基因型密切相关：

• 静止型/轻型（-α/αα或--/αα）：通常无症状
• HbH病（--/-α）：中度贫血伴黄疸、脾大
• Hb Bart's水肿胎（--/--）：宫内死亡或新生儿死亡