再生障碍性贫血Aplastic anaemia

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码3A70

子码范围3A70.0 - 3A70.Z

路径

03 血液或造血器官疾病

3A00 - 3A9Z 贫血或其他红细胞疾患

3A70 再生障碍性贫血

关键词

索引词Aplastic anaemia

同义词erythroid aplasia、AA - [aplastic anaemia]、haematopoietic aplasia、aleukia haemorrhagica、anaemia due to decreased red cell production、aplasia bone marrow、aplastic bone marrow、Hypoplastic anaemia NOS、myeloid bone marrow aplasia、pancytopenia、panhaematopenia、hypoproliferative anaemia、Medullary hypoplasia、red blood cells hypoplastic anaemia、Panmyelophthisis、panhemocytopenia、refractive hypoproliferative anaemia、红系再生障碍、造血细胞再生障碍、AA[再生障碍性贫血]、出血性白细胞缺乏 [possible translation]、红细胞生成减少引起的贫血 [possible translation]、骨髓再生障碍 [possible translation]、再生障碍的骨髓 [possible translation]、低增生性贫血NOS [possible translation]、骨髓髓系再生障碍 [possible translation]、全血细胞减少症 [possible translation]、低增生性贫血 [possible translation]、骨髓增生低下 [possible translation]、红细胞低增生性贫血 [possible translation]、全骨髓病 [possible translation]、折射低增生性贫血 [possible translation]

缩写再障、AA

别名再生不良性贫血、无血症、骨髓衰竭综合征

再生障碍性贫血的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：
- 血常规检查：全血细胞减少，表现为红细胞、白细胞和血小板计数均低于正常范围。
  - 红细胞：男性 < 4.0 × 10^12/L，女性 < 3.5 × 10^12/L
  - 血红蛋白：男性 < 120 g/L，女性 < 110 g/L
  - 白细胞： < 4.0 × 10^9/L
  - 中性粒细胞绝对值： < 1.5 × 10^9/L
  - 血小板： < 100 × 10^9/L
- 骨髓穿刺检查：骨髓增生减低，脂肪组织增多，造血细胞显著减少。粒系、红系及巨核细胞均减少。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 进行性贫血：面色苍白、乏力、心悸、气短等。
  - 出血倾向：皮肤瘀点、鼻衄、牙龈出血等。
  - 感染易感性增加：发热、咽痛、咳嗽等症状。
- 排除其他疾病：排除其他可能导致全血细胞减少的疾病，如急性白血病、骨髓增生异常综合征、阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）、自身免疫性疾病等。
- 病毒感染相关抗体检测：如EB病毒、巨细胞病毒等抗体阳性。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中的血常规检查和骨髓穿刺检查结果。
- 同时具备“支持条件”中的至少一项典型临床表现，并排除其他可能的病因。

二、辅助检查

影像学检查：
- 胸部X线或CT：
  - 异常意义：发现肺部感染或其他并发症，如肺炎、胸腔积液等。
- 脑部CT或MRI：
  - 异常意义：发现颅内出血或其他神经系统并发症，如脑梗死、脑炎等。
免疫学检查：
- 抗核抗体（ANA）：
  - 异常意义：阳性提示可能存在自身免疫性疾病，需进一步排除。
- T淋巴细胞亚群分析：
  - 异常意义：T淋巴细胞比例增高，尤其是CD8+ T细胞，提示可能存在免疫介导的骨髓抑制。
遗传学检查：
- 基因突变检测：
  - 异常意义：检测到与再生障碍性贫血相关的基因突变，如FANCA、FANCC、FANCG等，提示先天性再生障碍性贫血。
病毒学检测：
- 病毒核酸检测（PCR）：
  - 异常意义：检测到乙型肝炎病毒（HBV）、丙型肝炎病毒（HCV）、EB病毒、巨细胞病毒等核酸，提示病毒感染可能是病因之一。
血液生化检查：
- 肝功能检查：
  - 异常意义：转氨酶升高提示可能存在肝功能受损，需进一步评估。
- 乳酸脱氢酶（LDH）：
  - 异常意义：LDH升高提示可能存在溶血性贫血，需进一步鉴别。

三、实验室检查的异常意义

血常规检查：
- 全血细胞减少：红细胞、白细胞和血小板计数均低于正常范围，是再生障碍性贫血的标志性特征。
- 网织红细胞减少：通常低于正常值（< 1%），提示骨髓造血功能低下。
骨髓穿刺检查：
- 骨髓增生不良：骨髓中脂肪组织增多，造血细胞显著减少。
- 粒系、红系及巨核细胞减少：三系细胞均减少，特别是巨核细胞减少更为明显。
血液生化检查：
- C反应蛋白（CRP）：
  - 异常意义：CRP升高提示可能存在炎症或感染。
- 血清铁蛋白：
  - 异常意义：血清铁蛋白升高可能提示慢性炎症或感染，但也可见于再生障碍性贫血患者。
病毒学检测：
- 病毒感染相关抗体：
  - 异常意义：如EB病毒、巨细胞病毒等抗体阳性，提示病毒感染可能是病因之一。
免疫学检查：
- 抗核抗体（ANA）：
  - 异常意义：ANA阳性提示可能存在自身免疫性疾病，需进一步排除。
- T淋巴细胞亚群分析：
  - 异常意义：T淋巴细胞比例增高，尤其是CD8+ T细胞，提示可能存在免疫介导的骨髓抑制。
遗传学检查：
- 基因突变检测：
  - 异常意义：检测到与再生障碍性贫血相关的基因突变，如FANCA、FANCC、FANCG等，提示先天性再生障碍性贫血。

四、总结

确诊核心依赖于血常规检查和骨髓穿刺检查，结合典型症状及排除其他可能的病因。
辅助检查以影像学（排除并发症）、免疫学（评估免疫状态）、病毒学（寻找感染证据）和遗传学（鉴别先天性病例）为主。
实验室异常意义需综合解读，重点关联血常规、骨髓检查及其他特异性指标（如病毒感染、自身免疫标志物等）。

权威依据：《中华血液学杂志》、《美国血液学杂志》等权威期刊上的相关研究报道。