铜缺乏性贫血Copper deficiency anaemia
更新时间：2025-05-27 23:47:34
关键词
索引词Copper deficiency anaemia、铜缺乏性贫血、铜缺乏引起的贫血
同义词Anaemia due to copper deficiency
别名铜缺乏所致贫血、低铜血症相关贫血、铜不足性贫血
铜缺乏性贫血的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 血清铜蓝蛋白水平显著降低：血清铜蓝蛋白水平低于正常范围，通常<20 mg/dL。
- 血清铜水平显著降低：血清铜水平低于正常范围，通常<70 μg/dL。
- 骨髓象检查：骨髓增生活跃，但幼红细胞成熟受阻，呈现典型的巨幼样变。
- 支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
- 乏力、疲劳（高，70%-90%）。
- 面色苍白（高，80%-95%）。
- 心悸、气短（中，50%-70%）。
- 头晕、头痛（中，40%-60%）。
- 特殊体征：
- 皮肤黏膜苍白（高，80%-95%）。
- 毛发变化（中，30%-50%）。
- 甲床改变（中，30%-50%）。
- 饮食和营养史：
- 长期单一以母乳或牛乳喂养的婴幼儿，特别是早产儿。
- 成年人长期腹泻或胃肠道手术后依赖静脉营养的情况。
- 饮食结构不合理，食物中含铜量偏低。
- 遗传因素：
- 家族中有Menkes病或其他铜代谢异常病史。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无明确血清铜蓝蛋白或血清铜水平检测结果，需同时满足以下两项：
- 典型临床表现（乏力+面色苍白+心悸/气短）。
- 骨髓象检查显示幼红细胞成熟受阻。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- X线检查：
- 异常意义：部分患者可能出现骨质疏松或骨折，提示慢性营养不良。
- 心脏超声：
- 异常意义：严重病例可能显示心脏扩大，提示心肌功能障碍。
- 临床鉴别检查：
- 神经系统评估：
- 异常意义：出现共济失调、肌张力低下等神经症状，提示铜缺乏引起的神经系统损害。
- 免疫功能评估：
- 异常意义：反复感染倾向，提示免疫功能下降。
- 流行病学调查：
- 饮食和营养史追溯：
- 判断逻辑：明确可疑饮食习惯或营养摄入不足情况，增强诊断指向性。
三、实验室检查的异常意义
- 血常规检查：
- 小细胞低色素性贫血：红细胞平均体积（MCV）和平均血红蛋白浓度（MCHC）降低。
- 血清铁水平正常或升高：尽管存在贫血，但血清铁水平并不低。
- 血清铜蓝蛋白水平降低：
- 异常意义：血清铜蓝蛋白是反映体内铜代谢状态的重要指标，显著降低支持铜缺乏性贫血的诊断。
- 血清铜水平降低：
- 骨髓象检查：
- 异常意义：骨髓增生活跃，但幼红细胞成熟受阻，呈现典型的巨幼样变，支持铜缺乏性贫血的诊断。
- 尿铜水平：
- 血清铁和总铁结合力：
- 异常意义：血清铁水平正常或升高，而总铁结合力降低，提示铁利用障碍。
- 肝功能检查：
- 异常意义：ALT、AST轻度升高，提示肝脏受损，可能与铜缺乏有关。
- 其他微量元素检查：
四、总结
- 确诊核心依赖于血清铜蓝蛋白和血清铜水平的显著降低，结合典型症状及流行病学史。
- 辅助检查以影像学（X线、心脏超声）和临床评估（神经系统、免疫功能）为主，避免依赖单一实验室指标。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联血清铜蓝蛋白和血清铜水平，以及骨髓象检查结果。
权威依据：《中华血液学杂志》、《美国血液学会指南》、《世界卫生组织贫血诊断指南》。