铜缺乏性贫血Copper deficiency anaemia
更新时间：2025-06-18 10:52:16
关键词
索引词Copper deficiency anaemia、铜缺乏性贫血、铜缺乏引起的贫血
同义词Anaemia due to copper deficiency
别名铜缺乏所致贫血、低铜血症相关贫血、铜不足性贫血
铜缺乏性贫血（ICD-11 3A03.3）的核心症状与体征
症状（主观感受）
核心症状
- 乏力与活动耐力下降：
- 因血红蛋白合成障碍导致组织缺氧，表现为持续性疲劳（高，80%-90%）。
- 神经精神症状：
- 感觉异常（如肢体麻木）、步态不稳、共济失调（较少见，10%-20%）。
- 严重时可出现认知障碍或痴呆（罕见，<5%）。
- 消化系统症状：
非特异性症状
- 皮肤黏膜改变：
- 皮肤干燥、毛发褪色（如红发变黄、黑发变灰）（常见，50%-70%）。
- 指甲脆弱易断（低，20%-30%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 贫血相关体征：
- 面色苍白、结膜苍白（高，90%-95%）。
- 小细胞低色素性贫血（血常规显示MCV、MCH降低）（高，80%-90%）。
- 神经系统体征：
- 深感觉减退（如振动觉、位置觉异常）、腱反射减弱（较少见，15%-25%）。
- 病理征阳性（如Babinski征）（罕见，<5%）。
血液系统异常
- 中性粒细胞减少：
- 铁代谢紊乱：
- 血清铁降低但铁蛋白正常或升高（反映铁利用障碍）（高，70%-80%）。
实验室与影像学特征
- 铜代谢指标
- 血清铜降低（<800 µg/L，正常范围800-1550 µg/L）（高，90%-95%）。
- 铜蓝蛋白降低（<16 mg/dl，正常范围16-45 mg/dl）（高，85%-90%）。
- 骨髓检查
- 红细胞系增生伴成熟停滞，铁染色显示铁粒幼细胞增多（特异性高，但临床较少常规开展）。
- 影像学表现
- 脊髓MRI异常（如颈段脊髓后索长T2信号）（仅见于合并铜缺乏性脊髓病，罕见，<5%）。
文献依据
- 默沙东诊疗手册指出铜缺乏可导致贫血、中性粒细胞减少及神经系统退行性病变（脊髓后索损害）。
- 临床病例研究（豆丁网）显示铜缺乏性贫血患者血清铜及铜蓝蛋白水平显著降低，神经症状与贫血并存。
- 病理机制：铜是亚铁氧化酶（CP）的关键成分，其缺乏导致铁代谢障碍及血红蛋白合成受阻（参考《Harrison’s Principles of Internal Medicine》）。
注：临床表现因基础病因（如胃肠术后、长期肠外营养）及合并症（如锌过量）而异。儿童患者以生长迟缓和骨骼异常为主，成人则以贫血及神经病变为突出表现。