肺发育不全Agenesis of lung

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码LA75.1

路径

20 发育异常

LA00 - LD0Z 单系统受累为主的结构发育异常

LA70 - LA7Z 呼吸系统结构发育异常

LA75 肺结构发育异常

LA75.1 肺发育不全

关键词

索引词Agenesis of lung、肺发育不全、肺缺如、肺发育不良、先天性肺缺如、先天性肺发育不良、肺叶发育不全 [possible translation]、肺叶缺如 [possible translation]、先天性肺叶缺失 [possible translation]、肺叶缺如、肺叶发育不全、先天性肺叶缺失、单侧肺发育不全、单肺、双侧肺发育不全

同义词Pulmonary agenesis、absence of lung、aplasia of lung、apulmonism、congenital absence of lung、congenital aplasia of lung、agenesis of lobe of lung、absence of lobe of lung、congenital absence of lobe of lung

缩写PDA

别名肺未发育、肺部发育异常、先天性肺部缺陷

肺发育不全的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：
- 影像学检查阳性：
  - 胸部X线：显示一侧或双侧肺组织的部分或全部缺失，胸腔内可见气囊样阴影，局部肺纹理稀少。
  - CT扫描：更清晰地显示肺部结构异常，如肺叶缺失或体积减小。
  - 胎儿超声：产前胎儿超声检查显示肺部发育异常。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 呼吸困难：间歇性或持续性的呼吸急促、气短，尤其在体力活动后更为明显。
  - 喘息、气促或胸闷：呼吸功能下降导致的喘息、气促和胸闷感。
  - 反复呼吸道感染：由于免疫功能低下和肺结构异常，患者容易出现反复的呼吸道感染。
  - 咯血：部分患者因侧支循环的存在而出现咯血。
- 体征：
  - 呼吸音减弱：体检时可发现患侧呼吸音减弱或消失。
  - 胸廓畸形：胸廓不对称，患侧胸部凹陷或隆起。
  - 桶状胸：患者可能出现桶状胸，肋间隙凹陷。
- 家族史与环境暴露：
  - 遗传因素：家族中有类似病例或其他先天性畸形。
  - 环境暴露：母亲在怀孕期间接触有害物质（如烟草烟雾、酒精）或感染（特别是TORCH感染群）。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无影像学证据，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（呼吸困难+喘息/气促+反复呼吸道感染）。
  - 体征（呼吸音减弱+胸廓畸形）。

二、辅助检查

影像学检查：
- 胸部X线：
  - 异常意义：显示一侧或双侧肺组织的部分或全部缺失，胸腔内可见气囊样阴影，局部肺纹理稀少。
- CT扫描：
  - 异常意义：更清晰地显示肺部结构异常，如肺叶缺失或体积减小。
- 胎儿超声：
  - 异常意义：产前胎儿超声检查显示肺部发育异常。
- MRI：
  - 异常意义：显示肺部结构异常，辅助诊断。
心电图：
- 异常意义：可能显示心脏移位或心律失常，提示心脏受累。
肺功能测试：
- 异常意义：显示通气功能障碍，如FEV1/FVC比值降低，残气量增加等。
血液检查：
- 炎症标志物：C反应蛋白（CRP）、白细胞计数升高，提示感染或炎症。
- 动脉血气分析：PaO2降低，PaCO2升高，提示低氧血症和二氧化碳潴留。
基因检测：
- 异常意义：检测特定基因突变，有助于明确遗传因素。

三、实验室检查的异常意义

影像学检查：
- 胸部X线阳性：直接显示肺部结构异常，确诊肺发育不全。
- CT扫描阳性：更详细地显示肺部结构异常，辅助诊断。
- 胎儿超声阳性：早期诊断，显示肺部发育异常。
炎症标志物：
- C反应蛋白（CRP）显著升高（>50 mg/L）：提示细菌性感染或严重炎症反应。
- 白细胞计数升高：提示感染或炎症。
肺功能测试：
- FEV1/FVC比值降低：提示阻塞性通气功能障碍。
- 残气量增加：提示限制性通气功能障碍。
动脉血气分析：
- PaO2降低：提示低氧血症。
- PaCO2升高：提示二氧化碳潴留。
基因检测：
- 特定基因突变检出：支持遗传因素导致的肺发育不全。

四、总结

确诊核心依赖于影像学检查（胸部X线、CT扫描、胎儿超声），结合典型症状及体征。
辅助检查以影像学（CT、MRI）、心电图、肺功能测试和血液检查为主，综合评估病情。
实验室异常意义需综合解读，重点关联影像学结果和肺功能测试，辅助明确诊断。

权威依据：《小儿呼吸系统疾病诊疗指南》、《新生儿与儿童肺部疾病影像学诊断》。