无上肢畸形Amelia of upper limb

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码LB99.0

路径

20 发育异常

LA00 - LD0Z 单系统受累为主的结构发育异常

LB70 - LB9Z 骨骼结构发育异常

LB99 上肢短肢畸形

LB99.0 无上肢畸形

关键词

索引词Amelia of upper limb、无上肢畸形、无臂畸形、先天性上肢缺如、先天性上肢完全缺如、先天性上肢完全缺如，未特指患侧、上肢横向缺如，肩水平、先天性手臂完全缺如、手臂发育不全、上肢发育不全、上肢发育不良 [possible translation]、上肢发育不良、单侧无上肢畸形、双侧无上肢畸形

同义词amelia of the arm、congenital absence of upper limb、congenital complete absence of upper limb、congenital complete absence of upper limb, unspecified side、transverse deficiency of arm, shoulder level、Congenital complete absence of arm、agenesis of arm、upper limb agenesis、upper limb aplasia

缩写UBA、CULA

别名先天性手臂缺失、无手无臂、肩部水平肢体缺失、先天性上肢截断、上肢完全缺失、先天性无臂症

无上肢畸形（LB99.0）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准

金标准：
- 影像学检查：通过X线、超声、CT或MRI等影像学检查明确显示上肢骨骼结构的缺失情况，帮助确定缺失范围和程度。
- 基因检测：对于有家族史或怀疑遗传因素导致的无上肢畸形，基因检测可以明确病因。
必须条件（确诊依据）：
- 解剖结构缺失：通过体检可以发现上肢的完全或部分缺失，根据具体情况可为单侧或双侧。
- 肌肉和神经检查：受累区域肌肉发育不良或缺失，神经传导检查显示受影响区域的神经支配缺失。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型症状：
  - 先天性上肢缺失：患者自出生起即存在部分或全部上肢的缺失，具体表现为从肩关节处开始的部分或完全缺如。
  - 运动功能受限：由于上肢缺失，患者将表现出不同程度的上肢运动功能障碍，包括无法进行抓握、抬举等动作。
  - 日常生活活动受限：上肢缺失影响患者的日常自理能力，如穿衣、进食、书写等。
- 非典型症状：
  - 心理和情感影响：随着年龄的增长，患者可能会出现心理问题，如自卑、社交焦虑等。
  - 伴随其他系统受累：有些病例可能伴有心脏缺陷或其他类型的骨骼异常。
- 体征：
  - 解剖结构缺失：通过体检可以发现上肢的完全或部分缺失，有时可见残存的软组织或骨骼结构，但没有完整的上肢形态。
  - 伴随其他系统的异常：如果存在其他系统的并发畸形，如心脏缺陷，则可通过听诊或心电图等检查发现；其他骨骼异常，如脊柱侧弯、下肢畸形等，也可通过影像学检查发现。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无影像学证据，需同时满足以下两项：
  - 典型症状（先天性上肢缺失+运动功能受限）。
  - 体征（解剖结构缺失+肌肉和神经检查结果）。

二、辅助检查

影像学检查：
- X线检查：
  - 异常意义：X线片可以明确显示上肢骨骼结构的缺失情况，帮助确定缺失范围和程度。
- 超声检查：
  - 异常意义：胎儿期可通过产前超声检查发现上肢缺失，有助于早期诊断。
- CT或MRI：
  - 异常意义：CT或MRI可以帮助评估残存软组织的情况，以及是否存在其他并发畸形。
基因检测：
- 异常意义：对于有家族史或怀疑遗传因素导致的无上肢畸形，基因检测可以明确病因，例如SHH信号通路中的成分、TBX5等基因突变。
心电图和超声心动图：
- 异常意义：如果存在心脏缺陷，可以通过心电图和超声心动图检查发现，帮助评估心脏功能和结构异常。
骨密度检测：
- 异常意义：对于部分患者，特别是伴随其他骨骼异常的患者，骨密度检测可以帮助评估骨骼健康状况。

三、实验室检查的异常意义

基因检测：
- 特定基因突变阳性：例如SHH、TBX5等基因突变，支持遗传因素导致的无上肢畸形。
- 染色体异常：某些染色体畸变，例如45,XO（特纳综合症）、三体综合症（如爱德华氏综合症），以及微缺失或重复等染色体结构变异，支持遗传因素。
血液检查：
- 炎症标志物：C反应蛋白（CRP）和血沉（ESR）通常在正常范围内，除非伴随其他感染或炎症。
- 营养指标：叶酸和其他关键营养素水平，低水平可能提示母亲怀孕期间营养不良的影响。
尿液检查：
- 代谢产物：尿液中的代谢产物通常在正常范围内，除非伴随其他代谢性疾病。
免疫学检查：
- 抗体检测：如果怀疑病毒感染（如风疹病毒）导致的无上肢畸形，可以进行相关病毒抗体检测。

四、总结

确诊核心依赖于影像学检查（X线、超声、CT或MRI）和基因检测，结合典型症状及体征。
辅助检查以影像学检查为主，基因检测和心电图/超声心动图为重要补充，避免依赖单一实验室指标。
实验室异常意义需综合解读，重点关联基因突变、染色体异常和其他相关检查结果。

权威依据：《发育生物学》教材内容、最新遗传学研究进展综述文章、WHO《先天性畸形诊断指南》。