无上肢畸形Amelia of upper limb

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编码LB99.0

路径

20 发育异常

LA00 - LD0Z 单系统受累为主的结构发育异常

LB70 - LB9Z 骨骼结构发育异常

LB99 上肢短肢畸形

LB99.0 无上肢畸形

关键词

索引词Amelia of upper limb、无上肢畸形、无臂畸形、先天性上肢缺如、先天性上肢完全缺如、先天性上肢完全缺如，未特指患侧、上肢横向缺如，肩水平、先天性手臂完全缺如、手臂发育不全、上肢发育不全、上肢发育不良 [possible translation]、上肢发育不良、单侧无上肢畸形、双侧无上肢畸形

同义词amelia of the arm、congenital absence of upper limb、congenital complete absence of upper limb、congenital complete absence of upper limb, unspecified side、transverse deficiency of arm, shoulder level、Congenital complete absence of arm、agenesis of arm、upper limb agenesis、upper limb aplasia

缩写UBA、CULA

别名先天性手臂缺失、无手无臂、肩部水平肢体缺失、先天性上肢截断、上肢完全缺失、先天性无臂症

无上肢畸形（LB99.0）的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

先天性上肢缺失：
- 患者自出生起即存在部分或全部上肢的缺失，具体可表现为从肩关节、肘关节等不同水平的上肢缺如。患者及家属通常在新生儿期即可观察到明显的外观异常（100%）。
运动功能受限：
- 由于上肢缺失，受累侧上肢将表现出不同程度的运动功能障碍，包括无法进行抓握、抬举等动作（100%）。
日常生活活动受限：
- 上肢缺失影响患者的日常自理能力，如穿衣、进食、书写等（100%）。

其他可能症状

心理和情感影响：
- 随着年龄的增长，患者可能会出现心理问题，如自卑、社交焦虑等（50%-70%）。
伴随其他系统受累：
- 有些病例可能伴有心脏缺陷或其他类型的骨骼异常（10%-20%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

解剖结构缺失：
- 通过体检可以发现上肢的完全或部分缺失，根据具体情况可为单侧或双侧（100%）。
- 残存肢端可能保留部分软组织或骨骼结构，但缺乏完整的上肢形态（80%-90%）。
肌肉和神经检查：
- 受累区域肌肉发育不良或缺失（100%）。
- 神经传导检查显示受影响区域的神经支配缺失（100%）。

非典型体征

伴随其他系统的异常：
- 如果存在其他系统的并发畸形，如心脏缺陷，则可通过听诊或心电图等检查发现（10%-20%）。
- 其他骨骼异常，如脊柱侧弯、下肢畸形等，也可通过影像学检查发现（5%-10%）。

实验室与影像学特征

X线检查：
- X线片可以明确显示上肢骨骼结构的缺失情况，帮助确定缺失范围和程度（100%）。
超声检查：
- 胎儿期可通过产前超声检查发现上肢缺失，但检出率受缺失程度和技术条件影响（70%-90%）。
基因检测：
- 对于有家族史或怀疑遗传因素导致的无上肢畸形，可以进行基因检测以明确病因（50%-70%）。
CT或MRI：
- CT或MRI可以帮助评估残存软组织的情况，以及是否存在其他并发畸形（50%-70%）。

注：无上肢畸形是一种罕见的先天性疾病，其临床表现主要为上肢的完全或部分缺失。患者通常在出生时即可确诊，并需要多学科综合治疗和支持。心理支持和社会适应训练也是治疗的重要组成部分。具体的发病率和伴随症状可能因个体差异而有所不同。

请注意，上述信息基于现有文献资料整理而成，旨在提供一个关于无上肢畸形较为全面的理解框架。对于具体情况的诊断和进一步探讨，请咨询专业医疗人员。