骨弯曲综合征Bent bone dysplasias

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码LD24.C

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索引词Bent bone dysplasias、骨弯曲综合征、Stüve-Wiedemann综合征、贝-维综合征、Kyphomelic发育不良、躯干病，Cumming型、Weismann-Netter综合征

别名Bone-Bending-Syndrome、Osteo-Distortion-Syndrome、Osteo-Bending-Syndrome、Osteo-Deformation-Syndrome

骨弯曲综合征的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 基因检测阳性：通过分子遗传学方法检测到FGFR2基因突变。
- 典型的临床表现：包括长骨弯曲、颅缝早闭、小颌畸形等。
支持条件（临床与影像学依据）：
- 典型临床表现：
  - 长骨弯曲，尤其是股骨和胫骨。
  - 颅缝早闭、耻骨和锁骨发育不良。
  - 小颌畸形、耳低位、眶距增宽症、面中部发育不全。
  - 胎齿过早萌出。
- 影像学检查：
  - X线片显示长骨弯曲、骨质疏松样改变及颅缝早闭。
  - CT或MRI进一步评估骨骼结构的详细情况。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中的基因检测阳性即可确诊。
- 若无基因检测结果，需同时满足以下两项：
  - 至少3项典型临床表现。
  - X线或CT/MRI影像学检查结果异常。

影像学检查：
- X线检查：
  - 异常意义：显示长骨弯曲、骨质疏松样改变及颅缝早闭等特征。
- CT/MRI：
  - 异常意义：进一步评估骨骼结构的详细情况，如颅骨、脊柱及四肢骨骼的具体形态。
肺功能测试：
- 异常意义：用于评估因胸廓畸形引起的呼吸功能障碍。
基因检测：
- 异常意义：通过分子遗传学方法检测到FGFR2基因突变，直接支持诊断。
临床鉴别检查：
- 关节松弛度评估：
  - 异常意义：部分患者可能伴有不同程度的关节松弛度增加。
- 肌肉萎缩评估：
  - 异常意义：受累肢体肌肉呈萎缩状态，特别是在下肢更为明显。

基因检测：
- FGFR2基因突变阳性：直接确诊骨弯曲综合征。检出率约为60%-80%。
X线检查：
- 长骨弯曲：显示长骨（如股骨和胫骨）的过度弯曲。
- 骨质疏松样改变：表现为骨密度降低，易发生骨折。
- 颅缝早闭：颅骨缝提前闭合，限制大脑正常生长的空间。
CT/MRI：
- 骨骼结构异常：进一步明确颅骨、脊柱及四肢骨骼的具体形态，有助于评估病变程度和范围。
- 软组织异常：评估面部软组织如眼睑、鼻梁等的异常表现。
肺功能测试：
- 呼吸功能障碍：评估因胸廓畸形引起的呼吸功能下降，如肺活量减少、通气功能受限等。
血液检查：
- 炎症标志物：C反应蛋白（CRP）、血沉（ESR）等指标可能升高，但无特异性。
- 电解质和钙磷代谢：评估是否存在电解质紊乱或钙磷代谢异常。

权威依据：基于当前可获得的医学文献资料整理而成，具体细节请参阅相关专业书籍或期刊文章。由于骨弯曲综合征是一种罕见病，部分数据缺乏大规模研究支持，因此具体的出现几率可能有所波动。