骨弯曲综合征Bent bone dysplasias
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Bent bone dysplasias、骨弯曲综合征、Stüve-Wiedemann综合征、贝-维综合征、Kyphomelic发育不良、躯干病，Cumming型、Weismann-Netter综合征
别名Bone-Bending-Syndrome、Osteo-Distortion-Syndrome、Osteo-Bending-Syndrome、Osteo-Deformation-Syndrome
骨弯曲综合征（LD24.C）的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 骨骼畸形
- 患者通常在新生儿期或婴儿早期出现明显的骨骼异常，包括颅骨矿化不良、长骨弯曲等。这些畸形可能导致肢体不对称和活动受限（高，70%-90%）。
- 面部特征异常
- 面中部发育不全、小颌畸形、耳低位等面部特征异常是常见的症状之一（中，50%-70%）。
- 呼吸困难
- 由于胸廓塌陷或脊柱侧弯导致的呼吸系统受累，患者可能出现呼吸困难（低，20%-30%）。
其他可能症状
- 生长迟缓
- 患者可能表现出生长发育迟缓，身高低于同龄儿童（低，10%-20%）。
- 牙齿问题
- 牙齿萌出延迟或牙釉质发育异常也是较少见的症状之一（低，10%-20%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 骨骼系统异常
- 长骨弯曲、骨量减少、耻骨和锁骨发育不良等体征是诊断的关键依据（高，80%-90%）。
- 颅骨矿化不良、肋骨发育异常也是常见的体征（高，70%-80%）。
- 头面部特征
- 小颌畸形、面中部后缩、耳低位等面部特征异常可通过临床检查明确（中，50%-70%）。
- 脊柱畸形
- 脊柱侧弯或其他类型的脊柱畸形是常见的体征之一（中，40%-60%）。
非典型体征
- 关节松弛
- 一些患者可能伴有不同程度的关节松弛度增加（低，10%-20%）。
- 肌肉萎缩
- 受累肢体肌肉呈萎缩状态，特别是在下肢更为明显（低，10%-20%）。
实验室与影像学特征
- 基因检测
- SOX9基因突变阳性（检出率：约70%-80%）。
- X线检查
- X线片显示长骨弯曲、骨质疏松样改变及颅骨矿化不良等特征（异常率：约90%-95%）。
- CT/MRI
- CT或MRI可以进一步评估骨骼结构的详细情况，如颅骨、脊柱及四肢骨骼的具体形态（异常率：约80%-90%）。
- 肺功能测试
- 用于评估因胸廓畸形引起的呼吸功能障碍（异常率：约20%-30%）。
注：以上信息基于当前可获得的医学文献资料整理而成，具体细节请参阅相关专业书籍或期刊文章。由于骨弯曲综合征是一种罕见病，部分数据缺乏大规模研究支持，因此具体的出现几率可能有所波动。