骨组织发育异常造成的骨疾病Bone diseases with disorganised development of skeletal components

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骨组织发育异常造成的骨疾病（LD24.2）的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 身材矮小

   • 患者身高显著低于同龄人，尤其是四肢近端或远端不成比例缩短（常见于肢根型侏儒症如软骨发育不全）（高，70%-90%）。

2. 骨骼畸形

   • 包括脊柱侧弯、胸廓畸形、骨盆倾斜等（常见，50%-80%）。

3. 关节功能障碍

   • 关节活动受限、疼痛或僵硬感（常见，40%-60%）。

其他可能症状

1. 反复骨折

   • 骨骼脆弱，轻微外力下易骨折（如成骨不全症）（20%-40%）。

2. 听力下降

   • 耳部结构异常或听骨链畸形导致的传导性听力损失（较少见，5%-15%）。

3. 牙齿发育异常

   • 牙釉质发育不良、乳牙/恒牙萌出延迟（较少见，5%-10%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 四肢短小

   • 近端（如股骨、肱骨）或远端（如指骨）肢体缩短（常见，70%-90%）。

2. 颅面畸形

   • 前额突出、面中部发育不良、鼻梁塌陷等（常见，50%-70%）。

3. 关节异常

   • 关节肿胀、活动范围减小或挛缩（常见，40%-60%）。

非典型体征

1. 皮肤弹性异常

   • 部分类型可能伴皮肤增厚或松弛（罕见，5%-10%）。

2. 多系统受累

   • 如眼球突出、心脏瓣膜增厚等（罕见，＜5%）。

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实验室与影像学特征

1. X射线检查

   • 显示长骨短粗、干骺端增宽、骨骺形态异常等（异常率：80%-90%）。

2. CT/MRI检查

   • 清晰显示骨骼畸形、软骨及软组织异常（异常率：80%-90%）。

3. 基因检测

   • 可检出COL2A1、FGFR3等基因突变（阳性率：50%-70%）。

4. 血液检查

   • 部分患者可能出现碱性磷酸酶（ALP）水平升高（30%-50%）。

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以上信息基于现有文献资料整理而成，旨在提供关于“骨组织发育异常造成的骨疾病”的基础了解。对于具体的诊断与治疗方案，请咨询专业医疗机构及相关领域专家。

参考文献：

• [1] 《骨发育不良的临床与分子诊断指南》（2019）
• [2] 《成骨不全症诊疗指南》（2021）
• [3] 《骨骼系统遗传性疾病》（第3版）
• [4] 《儿科内分泌与代谢》（2020）