短指或短趾畸形Brachydactyly

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短指或短趾畸形的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 手指或脚趾明显缩短：
   • 患者及其家属常注意到一个或多个手指或脚趾较正常情况下显著缩短，这是最常见的主诉（高，70%-90%）。
2. 外观异常：
   • 由于手指或脚趾的长度不一，患者可能会感到外观上的不适或自卑感（中，40%-60%）。

其他可能症状

1. 功能受限：
   • 在某些情况下，短指或短趾可能影响手部或足部的功能，如抓握能力减弱、行走时步态异常等（低，10%-30%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 手指或脚趾短小：
   • 一个或多个手指或脚趾的长度显著低于正常值，可涉及掌骨、指骨或跖骨（高，70%-90%）。
2. 骨骼结构异常：
   • X线检查显示受影响的手指或脚趾骨骼发育不良，如掌骨或指骨短小、缺失或融合（高，80%-90%）。

非典型体征

1. 伴随其他畸形：
   • 短指或短趾畸形有时会与其他手/足畸形并存，如并指、多指或多趾等（低，10%-30%）。
2. 关节融合：
   • 部分患者可能出现关节融合现象，导致手指或脚趾活动范围受限（低，10%-20%）。
3. 肌腱缺如：
   • 少数病例中，可能伴有肌腱缺如，导致远端关节功能丧失（罕见，5%-10%）。

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实验室与影像学特征

1. X线检查：
   • X线是诊断短指或短趾畸形的主要影像学手段，能够清晰显示骨骼结构的异常（高，90%-100%）。
2. 基因检测：
   • 对于怀疑有遗传背景的患者，基因检测有助于明确具体的基因突变类型（中，50%-70%）。
3. MRI/CT检查：
   • MRI或CT检查在复杂病例中可以提供更详细的软组织和骨骼结构信息（低，10%-30%）。

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总结

• 核心症状：手指或脚趾明显缩短，外观异常。
• 核心体征：手指或脚趾短小，骨骼结构异常。
• 实验室与影像学特征：X线检查、基因检测、MRI/CT检查。

以上信息基于目前公开可用且可信度较高的医学资料整理得出。对于具体诊断与治疗建议，请咨询专业医生获取个性化指导。