先天性上臂或前臂缺如但有手Congenital absence of upper arm or forearm with hand present

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码LB99.4

路径

20 发育异常

LA00 - LD0Z 单系统受累为主的结构发育异常

LB70 - LB9Z 骨骼结构发育异常

LB99 上肢短肢畸形

LB99.4 先天性上臂或前臂缺如但有手

关键词

索引词Congenital absence of upper arm or forearm with hand present、先天性上臂或前臂缺如但有手、完全性上肢短肢畸形、先天性上臂或前臂缺如但有手，未特指患侧、上肢缺如，但有手、上臂前臂缺如，但有手、上肢短肢畸形NOS、先天性单侧上臂或前臂缺如，但有手、先天性双侧上臂或前臂缺如，但有手

同义词complete phocomelia of upper limb、congenital absence of upper arm or forearm with hand present, unspecified side、agenesis of upper limb, with hand present、upper arm absent, forearm absent, hand present、phocomelia of upper limb NOS

别名海豹肢、先天性上臂或前臂缺失但有手、先天性上臂和/或前臂缺失但有手、先天性上肢短肢畸形

先天性上臂或前臂缺如但有手 (LB99.4) 的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：

临床体格检查：一侧或双侧上臂和/或前臂部分或完全缺失，而手部仍然存在并与肩部直接相连。
影像学检查：X射线、超声或CT/MRI扫描显示上臂和/或前臂骨骼的缺失情况，以及手部的完整性和排列。

支持条件（临床与流行病学依据）：

家族史：存在类似的先天性畸形或其他遗传性疾病家族史。
母体暴露史：孕期接触有害物质（如放射线、化学物质）、感染（如风疹病毒）或使用特定药物。
伴随症状：伴有其他系统的先天性异常，如心脏缺陷或其他肢体畸形。

阈值标准：

符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
若无明确影像学证据，需结合详细的临床体格检查和家族史、母体暴露史等支持条件进行综合判断。

二、辅助检查

影像学检查：

X射线检查：
异常意义：明确显示上臂和/或前臂骨骼的缺失情况，以及手部的完整性和排列。
超声检查：
异常意义：在胎儿期可以通过超声检查早期发现此类畸形。
CT或MRI扫描：
异常意义：进一步评估软组织结构和神经支配情况，有助于制定治疗计划。

基因检测：

染色体分析：
异常意义：排除染色体异常导致的先天性畸形。
基因检测：
异常意义：识别可能的遗传变异，有助于家族成员的风险评估和遗传咨询。

其他辅助检查：

心电图（ECG）：
异常意义：排除或诊断伴随的心脏缺陷。
神经系统评估：
异常意义：评估手部神经支配情况，了解功能受限程度。

三、实验室检查的异常意义

基因检测：

染色体分析：
异常结果：发现染色体异常（如三体综合征）。
基因检测：
异常结果：识别出特定的遗传变异（如TBX5基因突变）。

血液检查：

全血细胞计数（CBC）：
异常意义：排除感染或贫血等其他系统疾病。
甲状腺功能检查：
异常意义：评估甲状腺功能障碍对胎儿发育的影响。

尿液检查：

尿常规：
异常意义：排除泌尿系统感染或其他代谢异常。

生化指标：

肝功能检查：
异常意义：排除肝脏疾病对胎儿发育的影响。
肾功能检查：
异常意义：排除肾脏疾病对胎儿发育的影响。

四、总结

确诊核心依赖于临床体格检查和影像学检查，尤其是X射线和超声检查。
辅助检查以影像学检查（X射线、超声、CT/MRI）为主，结合基因检测和相关系统检查（如心脏和神经系统）。
实验室异常意义需综合解读，重点关联遗传因素和其他系统异常。

权威依据：《先天性畸形诊断指南》、《美国儿科学会（AAP）指南》。