先天性上臂或前臂缺如但有手Congenital absence of upper arm or forearm with hand present

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先天性上臂或前臂缺如但有手 (LB99.4) 的核心症状与体征

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症状（主观感受）

1. 外观异常：

   • 患者通常会注意到一侧或双侧上臂和/或前臂部分或完全缺失，而手部仍然存在并与肩部直接相连。这种外观异常是患者及其家属最早发现的症状之一（高，70%-90%）。

2. 功能受限：

   • 由于上臂或前臂的缺失，患者的上肢运动范围明显受限，尤其是涉及精细动作的任务完成困难。这可能导致日常活动能力下降（高，70%-90%）。

3. 心理及社交问题：

   • 外观上的异常可能引起患者的心理压力和社交障碍，表现为自卑、焦虑或抑郁情绪（中等，40%-60%）。

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体征（客观检测结果）

1. 形态学特征：

   • 一侧或双侧上臂及/或前臂部分或完全缺失，手部保持完整并与肩部直接相连。外观呈现典型的“海豹肢”样改变（高，70%-90%）。
   • 手的功能可能相对完好，具体取决于畸形程度及臂丛神经的发育情况（中等，50%-70%）。

2. 关节活动范围减少：

   • 剩余的上肢结构可能出现关节活动范围减少，尤其是肩关节的活动受限（中等，50%-70%）。

3. 伴随畸形：

   • 部分病例可能伴有其他系统的先天性异常，例如心脏缺陷或其他肢体畸形。因此，在诊断时需进行全面评估以识别是否存在复合型先天性疾病（低，10%-30%）。

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实验室与影像学特征

1. 影像学表现：

   • X射线检查：可以明确显示上臂和/或前臂骨骼的缺失情况，以及手部的完整性和排列（高，80%-95%）。
   • 超声检查：在胎儿期可以通过超声检查早期发现此类畸形（高，80%-95%）。
   • CT或MRI扫描：进一步评估软组织结构和神经支配情况，有助于制定治疗计划（中等，50%-70%）。

2. 实验室检查：

   • 通常不需要特定的实验室检查来诊断该病。但在怀疑遗传因素或伴随其他系统异常时，可能需要进行染色体分析或基因检测（低，10%-30%）。

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参考文献

• 以上内容基于多个权威来源综合整理而成，包括但不限于《好大夫在线》、《寻医问药网》等专业医学平台提供的资料。

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