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先天性髌骨脱位Congenital patella dislocation

更新时间:2025-05-27 23:47:34
编码LB94

关键词

索引词Congenital patella dislocation、先天性髌骨脱位、单侧先天性髌骨脱位、双侧先天性髌骨脱位
同义词congenital patellar dislocation
缩写CPD
别名髌骨先天性脱位、婴儿髌骨脱位、新生儿髌骨脱位、小儿先天性髌骨脱位、儿童先天性髌骨脱位、先天性髌骨不稳

先天性髌骨脱位的诊断标准、辅助检查及实验室参考值


一、诊断标准(金标准)

  1. 必须条件(确诊依据)

    • 临床表现
      • 髌骨位于股骨髁的外侧,偏离正常解剖位置。
      • 膝关节屈曲受限,无法完全伸直。
      • 体检时发现髌骨明显移位至股骨髁外侧。
    • 影像学证据
      • X线侧位片显示髌骨位于股骨髁的外侧。
      • MRI或CT检查进一步确认髌骨及其周围软组织结构的异常。
  2. 支持条件(临床与流行病学依据)

    • 典型临床表现
      • 出生时即观察到膝关节屈曲挛缩。
      • 行走时步态异常,容易跌倒。
      • 膝前部疼痛、肿胀以及活动受限。
    • 家族史
      • 家族中存在类似病例或其他骨骼发育异常病史。
    • 伴随畸形
      • 伴有其他先天性畸形,如膝关节屈曲挛缩、髋关节发育不良等。
  3. 阈值标准

    • 符合“必须条件”中的临床表现和影像学证据即可确诊。
    • 若无影像学证据,需同时满足以下两项:
      • 典型临床表现(膝关节屈曲受限+髌骨位置异常)。
      • 家族史或伴随畸形的支持。

二、辅助检查

  1. 影像学检查

    • X线检查
      • 异常意义:侧位片上可见髌骨位于股骨髁的外侧,正位片上可见髌骨移位至股骨髁外侧。这是最常用的初步筛查方法。
    • MRI检查
      • 异常意义:可以更清晰地显示髌骨及其周围软组织结构的异常,如髌旁支持带、脂肪垫及韧带损伤。有助于评估软组织的详细情况。
    • CT检查
      • 异常意义:有助于评估髌骨及其周围骨骼结构的详细情况,特别是对于复杂的病例。适用于需要进一步详细了解骨骼结构的情况。
    • 超声检查
      • 异常意义:可用于动态观察髌骨的位置变化及周围软组织的情况。适用于儿童患者的初步筛查和随访。
  2. 临床鉴别检查

    • 体格检查
      • 异常意义:通过体格检查可以发现髌骨位置异常、膝关节畸形和活动范围受限。这是诊断的重要手段之一。
    • 功能评估
      • 异常意义:评估患儿的步态、膝关节活动范围和肌肉力量。有助于判断病情的严重程度和制定治疗方案。
  3. 遗传学检查

    • 基因检测
      • 异常意义:虽然具体的遗传机制尚未完全阐明,但基因检测可以帮助识别潜在的遗传因素。适用于有家族史的患者。

三、实验室检查的异常意义

  1. 影像学检查

    • X线检查阳性:直接确诊髌骨脱位。侧位片上可见髌骨位于股骨髁的外侧,正位片上可见髌骨移位至股骨髁外侧。
    • MRI检查阳性:显示髌骨及其周围软组织结构的异常,如髌旁支持带、脂肪垫及韧带损伤。有助于进一步明确诊断。
    • CT检查阳性:详细评估髌骨及其周围骨骼结构的异常。适用于复杂病例。
    • 超声检查阳性:动态观察髌骨的位置变化及周围软组织的情况。适用于儿童患者的初步筛查和随访。
  2. 炎症标志物

    • C反应蛋白(CRP):通常不高,除非合并感染或炎症。
    • 血沉(ESR):通常不高,除非合并感染或炎症。
  3. 血液常规

    • 白细胞计数:通常正常,除非合并感染。
    • 红细胞计数:通常正常,除非合并贫血。
  4. 基因检测

    • 特定基因突变:若存在家族史,基因检测可能发现相关基因突变。有助于了解遗传背景。

四、总结

权威依据:《小儿骨科》、《儿科影像学》等相关医学教材和指南。

分部先天性手指或足趾畸形LB80-LB81.Z
条目颅骨结构发育异常LB70
条目面骨结构发育异常LB71
条目上肢带骨结构发育异常LB72
条目脊柱或胸廓结构发育异常LB73
条目骨盆带结构发育异常LB74
条目短指或短趾畸形LB75
条目三指节拇指畸形LB76
条目多指节畸形LB77
条目多指或多趾畸形LB78
条目并指(并趾)LB79
条目关节形成缺陷LB90
条目先天性肩关节脱位LB91
条目先天性肘关节脱位LB92
条目先天性膝关节脱位LB93
条目先天性髌骨脱位LB94
条目髌骨不发育或发育不全LB95
条目先天性长骨弯曲LB96
条目肢体过度生长LB97
条目先天性足畸形LB98
条目上肢短肢畸形LB99
条目下肢短肢畸形LB9A
条目上肢和下肢短肢畸形LB9B
条目其他特指的骨骼结构发育异常LB9Y
条目未特指的骨骼结构发育异常LB9Z