先天性髌骨脱位Congenital patella dislocation

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先天性髌骨脱位的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 膝关节伸展受限：

   • 患儿出生后即表现出一侧或双侧膝关节不能完全伸直，活动受限。这种情况在新生儿中较为明显，且随着年龄增长逐渐加重。
   • 出现几率：高（70%-90%）

2. 步态异常：

   • 由于膝关节功能障碍，患儿在学步时可能出现跛行或行走不稳，容易跌倒。
   • 出现几率：常见（60%-80%）

3. 膝前部疼痛：

   • 随着活动量增加，部分患儿可能会感到膝前部疼痛，尤其是在长时间站立或行走后更为明显。
   • 出现几率：较低（20%-40%）

其他可能症状

1. 肿胀：

   • 在一些病例中，膝关节周围可能有轻度肿胀，但通常不是主要表现。
   • 出现几率：较少见（10%-20%）

2. 局部皮肤温度升高：

   • 个别患儿的膝关节区域可能伴有轻微的皮肤温度升高，提示可能存在炎症反应。
   • 出现几率：罕见（5%-10%）

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 髌骨位置异常：

   • 体检时可发现髌骨位于股骨髁的外侧，偏离正常解剖位置。
   • 出现几率：高（90%-100%）

2. 膝关节畸形：

   • 患儿膝关节外观不对称，可见明显向前外侧隆起。
   • 出现几率：高（80%-100%）

3. 活动范围受限：

   • 膝关节主动伸展受限，被动伸展时可感受到明显的阻力。
   • 出现几率：高（80%-100%）

非典型体征

1. 肌肉萎缩：

   • 长期未治疗的患儿可能会出现股四头肌等周围肌肉的萎缩。
   • 出现几率：较低（10%-30%）

2. 关节僵硬：

   • 部分患儿在未经治疗的情况下，可能会逐渐发展为关节僵硬，影响日常生活质量。
   • 出现几率：较少见（10%-20%）

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实验室与影像学特征

1. X线检查：

   • X线侧位片上可见髌骨位于股骨髁前外侧，正位片上可见髌骨移位至股骨髁外侧。
   • 出现几率：高（90%-100%）

2. MRI检查：

   • MRI可以更清晰地显示髌骨及其周围软组织结构的异常，如髌旁支持带挛缩、脂肪垫增厚及韧带发育异常。
   • 出现几率：较高（70%-90%）

3. CT检查：

   • CT检查有助于评估髌骨及其周围骨骼结构的详细情况，特别是对于复杂的病例。
   • 出现几率：中等（50%-70%）

4. 超声学检查：

   • 超声检查可用于动态观察髌骨的位置变化及周围软组织的情况。
   • 出现几率：中等（50%-70%）

综上所述，先天性髌骨脱位的主要临床表现为膝关节伸展受限、步态异常、髌骨位置异常以及膝关节畸形。影像学检查是诊断该病的重要手段，其中X线检查是最常用的初步筛查方法。

请注意，以上信息基于现有文献整理而成，具体诊断和治疗方案请咨询专业医生。