13号染色体缺失Deletions of chromosome 13
更新时间：2025-05-27 23:47:34
关键词
索引词Deletions of chromosome 13、13号染色体缺失、13号染色体部分单体、13号染色体近端缺失、13q14缺失、13q14 缺失 sydnrome、13号染色体中段缺失、13号染色体远端缺失、13q32缺失、13q34缺失、13q34缺失综合征
13号染色体缺失的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
- 金标准：
- 染色体核型分析：通过染色体核型分析明确检测到13号染色体的部分或全部片段缺失。
- 基因测序：通过高通量测序技术（如全外显子组测序或全基因组测序）确认13号染色体的具体缺失位置和范围。
- 必须条件：
- 染色体核型分析阳性：明确检测到13号染色体的部分或全部片段缺失。
- 基因测序阳性：通过基因测序技术确认13号染色体的具体缺失位置和长度。
- 支持条件：
- 典型临床表现：
- 智力低下（70%-90%）
- 生长发育迟缓（70%-90%）
- 特殊面容（50%-70%），如内斜视、小眼球、双侧内眦赘皮、上睑下垂等
- 多器官畸形：
- 心脏缺陷（70%-90%），如室间隔缺损、房间隔缺损
- 肾脏畸形（50%-70%），如肾积水、多囊肾
- 消化道畸形（50%-70%），如肠扭转、胆囊发育不良
- 家族史：有类似遗传病史或其他染色体异常家族史
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中的任意一项即可确诊。
- 若无直接遗传学证据，需结合以下两项支持条件：
- 典型临床表现（至少包括智力低下、生长发育迟缓和特殊面容中的两项）
- 多器官畸形（至少包括心脏缺陷、肾脏畸形和消化道畸形中的一项）
二、辅助检查
- 影像学检查：
- 产前超声检查：
- 异常意义：发现胎儿心脏、肾脏等器官的结构异常，提示可能存在染色体异常。
- 判断逻辑：孕期定期超声检查可以早期发现胎儿的器官畸形，有助于早期诊断和干预。
- 腹部超声/CT：
- 异常意义：发现肾脏结构异常（如肾积水、多囊肾）、消化道异常（如肠扭转、胆囊发育不良）。
- 判断逻辑：结合临床表现和其他检查结果，进一步确认多器官畸形的存在。
- 心电图：
- 异常意义：发现心脏传导异常或其他心律失常，提示心脏功能受损。
- 判断逻辑：心电图异常通常与心脏缺陷相关，结合其他心脏检查（如超声心动图）进一步评估心脏功能。
- 神经系统评估：
- 异常意义：发现认知功能障碍、行为问题等，提示神经系统受累。
- 判断逻辑：通过神经心理评估和行为观察，评估患者的智力水平和行为特征，有助于综合诊断。
三、实验室检查
- 染色体核型分析：
- 异常意义：明确检测到13号染色体的部分或全部片段缺失。
- 判断逻辑：染色体核型分析是诊断13号染色体缺失的金标准，检出率约90%-95%。
- 基因测序：
- 异常意义：通过高通量测序技术确认13号染色体的具体缺失位置和长度。
- 判断逻辑：基因测序可以提供更详细的遗传信息，有助于精确诊断和预后评估，检出率约80%-90%。
- 血液常规检查：
- 异常意义：可能发现贫血、白细胞减少等非特异性指标。
- 判断逻辑：血液常规检查虽然不能直接诊断13号染色体缺失，但可以提供患者的一般健康状况信息。
- 尿液常规检查：
- 异常意义：可能发现蛋白尿、血尿等，提示肾脏功能受损。
- 判断逻辑：尿液常规检查有助于评估肾脏功能，结合影像学检查进一步确认肾脏畸形。
- 生化检查：
- 异常意义：可能发现肝功能异常、电解质紊乱等。
- 判断逻辑：生化检查可以提供患者代谢状态的信息，有助于综合评估多器官功能。
- 免疫学检查：
- 异常意义：可能发现免疫功能异常，提示免疫系统受累。
- 判断逻辑：免疫学检查可以评估患者的免疫状态，有助于综合诊断和治疗方案的制定。
四、总结
- 确诊核心依赖于染色体核型分析和基因测序的直接遗传学证据，结合典型的临床表现和多器官畸形的支持条件。
- 辅助检查以影像学检查（如产前超声、腹部超声/CT）和心电图为主要手段，帮助早期发现和评估多器官畸形。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联染色体核型分析和基因测序的结果，结合其他非特异性指标（如血液常规、尿液常规、生化检查、免疫学检查）进行综合评估。
权威依据：《人类遗传学》、《医学遗传学》、《临床遗传学》等相关专业书籍和文献。