13号染色体缺失Deletions of chromosome 13
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关键词
索引词Deletions of chromosome 13、13号染色体缺失、13号染色体部分单体、13号染色体近端缺失、13q14缺失、13q14 缺失 sydnrome、13号染色体中段缺失、13号染色体远端缺失、13q32缺失、13q34缺失、13q34缺失综合征
13号染色体缺失（LD44.D）的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 智力低下：
- 患者常表现为不同程度的智力障碍，包括学习困难、认知功能受损等（高，70%-90%）。
- 生长发育迟缓：
- 身高和体重低于正常同龄儿童，体格发育不良（高，70%-90%）。
- 特殊面容：
- 面部特征异常，如小头畸形、前额突出、宽鼻梁、低位耳等（中，50%-70%）。
其他可能症状
- 行为问题：
- 注意力缺陷多动障碍（ADHD）、社交互动障碍等（低，10%-30%）。
- 视力/听力障碍：
- 视觉异常（如视网膜发育不良）或感音神经性耳聋（低，10%-30%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 心脏缺陷：
- 常见的心脏畸形包括室间隔缺损、动脉导管未闭等（高，70%-90%）。
- 肾脏畸形：
- 肾发育不良、马蹄肾等结构异常（中，50%-70%）。
- 消化道畸形：
- 肠旋转不良、肛门闭锁等消化系统异常（中，50%-70%）。
非典型体征
- 骨骼畸形：
- 骨骼发育不良，如拇指缺失、多指畸形等（低，10%-30%）。
- 生殖系统异常：
实验室与影像学特征
- 染色体核型分析：
- 通过G显带染色体核型分析可检测大片段缺失（检出率：约70%-80%）。
- 超声检查：
- 产前超声检查可发现胎儿生长受限、中枢神经系统或心脏结构异常（异常率：约60%-80%）。
- 染色体微阵列分析（CMA）：
- 可明确缺失的具体位置和长度（检出率：约90%-95%）。
- 磁共振成像（MRI）：
- 可能显示脑部结构异常（如胼胝体发育不全）（异常率：约40%-60%）。
注：13号染色体缺失的临床表现因缺失的具体位置和长度而异。13q14缺失常伴视网膜母细胞瘤风险，13q32-34缺失多合并严重心脏畸形。上述数据综合自《人类染色体疾病图谱》（第3版）及OMIM数据库（2023年更新）。