14号染色体缺失Deletions of chromosome 14

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码LD44.E

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关键词

索引词Deletions of chromosome 14、14号染色体缺失、部分14号染色体单体、14号染色体近端缺失、14q11.2缺失、14q11.2单体、14q11.2缺失综合征、14q12缺失、14q12单体、14q12缺失综合征、14号染色体中段缺失、14q22q23缺失、14q22q23单体、14q22q23缺失综合征、14号染色体远端缺失、14q32缺失、母源性14q32.2缺失、母源性14q32.2缺失综合征、父源性14q32.2缺失、父源性14q32.2缺失综合征

同义词Partial monosomy 14

缩写14q-、14号染色体-

别名14号染色体部分缺失、14号染色体局部缺失、14号染色体断臂、14号染色体节段丢失、14号染色体片段缺失

14号染色体缺失的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：
- 细胞遗传学检测阳性：
  - 染色体核型分析：显示14号染色体部分或全部缺失。
  - 荧光原位杂交（FISH）：使用特定探针检测14号染色体上的特定区域缺失。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 智力障碍：从轻度到重度不等，表现为学习困难、记忆力减退等。
  - 发育迟缓：语言发展迟缓、行走年龄延迟等。
  - 行为问题：注意力缺陷多动障碍（ADHD）、自闭症谱系障碍等。
  - 身体畸形：小头畸形、面部不对称、鼻梁扁平、耳朵低位等。
  - 器官系统异常：心脏瓣膜病变、肾积水、生殖器异常等。
- 家族史：父母或其他亲属有类似症状或已知携带相关染色体结构重排。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无细胞遗传学证据，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（如智力障碍+发育迟缓）。
  - 家族中有明确的遗传背景或类似的临床表现。

二、辅助检查

影像学检查：
- 头部MRI/CT：
  - 异常意义：脑部发育异常，如大脑皮层厚度减少、白质异常等。有助于评估脑部结构异常和排除其他可能的病因。
超声检查：
- 心脏超声：
  - 异常意义：检测先天性心脏病，如房间隔缺损、室间隔缺损等。
- 肾脏超声：
  - 异常意义：检测肾脏结构异常，如肾积水、多囊肾等。
神经心理评估：
- 智力测验：
  - 异常意义：评估认知功能受损程度，帮助制定康复计划。
- 行为评估：
  - 异常意义：评估行为问题，如ADHD、自闭症谱系障碍等，为治疗提供依据。
听力筛查：
- 听觉诱发电位（AEP）：
  - 异常意义：检测听力障碍，尤其是对于有耳部异常的患者。
眼科检查：
- 视力检查：
  - 异常意义：检测视觉障碍，尤其是对于有眼部异常的患者。

三、实验室检查的异常意义

细胞遗传学检查：
- 染色体核型分析：
  - 阳性结果：直接确诊14号染色体缺失。
- 荧光原位杂交（FISH）：
  - 阳性结果：特异性检测14号染色体上的特定区域缺失，有助于确定缺失的具体位置和范围。
基因测序：
- 全外显子组测序（WES）或全基因组测序（WGS）：
  - 异常意义：检测特定基因的缺失或突变，如MTA1、FOXG1等，有助于了解具体的功能丧失情况。
- 特定基因突变检测：
  - 异常意义：针对已知的关键基因进行检测，如FOXG1基因的缺失，有助于明确临床表型的原因。
血液检查：
- 全血细胞计数（CBC）：
  - 异常意义：检测是否有贫血、白细胞异常等，提示可能的免疫功能异常。
- 生化指标：
  - 异常意义：检测肝功能、肾功能等，评估内脏器官功能状态。
尿液检查：
- 尿常规：
  - 异常意义：检测是否存在蛋白尿、血尿等，提示肾脏功能异常。
免疫学检查：
- 免疫球蛋白水平：
  - 异常意义：评估免疫功能，尤其是对于频繁呼吸道感染的患者。

四、总结

确诊核心依赖于细胞遗传学证据（染色体核型分析或FISH），结合典型症状及家族史。
辅助检查以影像学（头部MRI/CT、心脏超声、肾脏超声）和神经心理评估为主，全面评估患者的多系统受累情况。
实验室异常意义需综合解读，重点关联细胞遗传学结果（如染色体核型分析、FISH）和基因测序结果（如WES、WGS），以明确具体的基因功能丧失情况。

权威依据：《人类染色体遗传学》等相关专著及临床研究资料。