14号染色体缺失Deletions of chromosome 14 更新时间：2024-10-12 14:01:01 关键词 索引词 Deletions of chromosome 14、14号染色体缺失、部分14号染色体单体、14号染色体近端缺失、14q11.2缺失、14q11.2单体、14q11.2缺失综合征、14q12缺失、14q12单体、14q12缺失综合征、14号染色体中段缺失、14q22q23缺失、14q22q23单体、14q22q23缺失综合征、14号染色体远端缺失、14q32缺失、母源性14q32.2缺失、母源性14q32.2缺失综合征、父源性14q32.2缺失、父源性14q32.2缺失综合征
展开 别名 14号染色体部分缺失、14号染色体局部缺失、14号染色体断臂、14号染色体节段丢失、14号染色体片段缺失
展开 14号染色体缺失的核心症状与体征 症状（主观感受） 典型症状
生长发育迟缓 ：
从婴儿期开始，身高、体重和头围的增长速度低于正常范围（70%-90%）。
智力障碍 ：
认知功能受损，表现为学习困难、语言和运动发育迟缓等（60%-80%）。
其他可能症状
肌张力减退 ：
肌肉松弛无力，尤其是婴幼儿时期较为明显（30%-50%）。
频繁的呼吸道感染 ：
呼吸系统易受感染，可能伴有反复的咳嗽、发热等症状（10%-30%）。
体征（客观检测结果） 典型体征
小头畸形 ：
面部特征异常 ：
可能包括眼距宽、鼻梁扁平、耳朵位置较低或形态异常等（40%-60%）。
非典型体征
心脏缺陷 ：
如房间隔缺损、室间隔缺损等先天性心脏病（10%-20%）。
其他器官异常 ：
包括肾脏、消化道等内脏器官的结构或功能异常（10%-20%）。
实验室与影像学特征
细胞遗传学检查 ：
染色体核型分析 ：可检测较大的染色体缺失或结构异常（检出率：约60%-70%）。染色体微阵列分析（CMA） ：可识别微缺失或基因位点异常（检出率：＞95%）。
基因测序 ：
涉及关键基因如FOXG1（14q12）的缺失可能与严重神经发育障碍相关。
影像学表现
头部MRI/CT ：脑部发育异常，如脑回异常、胼胝体发育不全等（异常率：70%-80%）。
注：14号染色体缺失患者的临床表现因缺失的具体区域和长度而异。上述数据基于现有文献综合整理，实际出现几率可能会有所差异。具体诊断应结合详细的临床评估及实验室检查结果。