18号染色体缺失Deletions of chromosome 18

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18号染色体缺失（LD44.J）的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 生长发育迟滞：
   • 出生体重低、身材矮小，精神运动技能发展延迟（高，70%-90%）。
2. 智力障碍：
   • 认知功能受损，表现为学习困难和适应行为受限（高，60%-80%）。
3. 语言障碍：
   • 语言发育迟缓或表达能力受限（中等，50%-70%）。

其他可能症状

1. 全身伴随症状：
   • 肌张力低下（Hypotonia）（中等，40%-60%）。
2. 癫痫发作：
   • 局灶性癫痫（部分性发作）较为常见（中等，20%-40%）。
3. 行为障碍：
   • 注意缺陷多动障碍（ADHD）、自闭症谱系障碍特征（中等，30%-50%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 特殊面部特征：
   • 小头畸形、耳廓畸形、鼻梁扁平、眼距过宽（高，70%-90%）。
2. 神经系统问题：
   • 斜视、眼球震颤（中等，40%-60%）。
3. 心脏缺陷：
   • 先天性心脏病，如室间隔缺损、肺动脉狭窄等（中等，30%-50%）。

非典型体征

1. 泌尿生殖系统异常：
   • 隐睾、尿道下裂（低，10%-20%）。
2. 骨骼异常：
   • 手指细长、脊柱侧弯（低，10%-20%）。
3. 感官损害：
   • 传导性听力损失、近视（低，10%-20%）。

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实验室与影像学特征

1. 遗传学检测：
   • 染色体微阵列分析（CMA）：检测18号染色体微缺失（检出率：＞95%）。
2. 基因测序：
   • 全外显子组测序（WES）：辅助识别相关基因（检出率：约70%-80%）。
3. 影像学表现：
   • 胎儿超声：可发现宫内生长受限及心脏结构异常（异常率：约60%-80%）。
   • 脑部MRI：可见胼胝体发育不良或脑室扩大（异常率：约50%-70%）。

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注：临床表现与缺失片段包含的基因密切相关。18p11.2缺失多伴随轻度智力障碍及面部特征异常；18q22-q23缺失则与严重智力障碍、癫痫和先天性心脏病高度相关。部分体征（如传导性听力损失）与中耳结构畸形相关，而非单纯感官神经损伤。