18号染色体缺失Deletions of chromosome 18
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Deletions of chromosome 18
同义词Partial monosomy 18、部分18号染色体单体
缩写18-单体、18-单体综合征、18号染色体部分缺失
别名18号染色体缺失症、18号染色体缺陷、18号染色体异常、18号染色体非整倍体、18号染色体结构异常
18号染色体缺失（LD44.J）的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 生长发育迟滞：
- 出生体重低、身材矮小，精神运动技能发展延迟（高，70%-90%）。
- 智力障碍：
- 认知功能受损，表现为学习困难和适应行为受限（高，60%-80%）。
- 语言障碍：
- 语言发育迟缓或表达能力受限（中等，50%-70%）。
其他可能症状
- 全身伴随症状：
- 肌张力低下（Hypotonia）（中等，40%-60%）。
- 癫痫发作：
- 局灶性癫痫（部分性发作）较为常见（中等，20%-40%）。
- 行为障碍：
- 注意缺陷多动障碍（ADHD）、自闭症谱系障碍特征（中等，30%-50%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 特殊面部特征：
- 小头畸形、耳廓畸形、鼻梁扁平、眼距过宽（高，70%-90%）。
- 神经系统问题：
- 心脏缺陷：
- 先天性心脏病，如室间隔缺损、肺动脉狭窄等（中等，30%-50%）。
非典型体征
- 泌尿生殖系统异常：
- 骨骼异常：
- 感官损害：
实验室与影像学特征
- 遗传学检测：
- 染色体微阵列分析（CMA）：检测18号染色体微缺失（检出率：＞95%）。
- 基因测序：
- 全外显子组测序（WES）：辅助识别相关基因（检出率：约70%-80%）。
- 影像学表现：
- 胎儿超声：可发现宫内生长受限及心脏结构异常（异常率：约60%-80%）。
- 脑部MRI：可见胼胝体发育不良或脑室扩大（异常率：约50%-70%）。
注：临床表现与缺失片段包含的基因密切相关。18p11.2缺失多伴随轻度智力障碍及面部特征异常；18q22-q23缺失则与严重智力障碍、癫痫和先天性心脏病高度相关。部分体征（如传导性听力损失）与中耳结构畸形相关，而非单纯感官神经损伤。
