21号染色体缺失Deletions of chromosome 21
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Deletions of chromosome 21、21号染色体缺失、部分21号染色体单体、21q缺失、21q综合征、21单体、21q部分单体、21号染色体近端缺失、21号染色体远端缺失、21q22.11q22.12缺失、21q22缺失综合征、21q22单体、21q22.13q22.2缺失
别名21号染色体部分缺失、21号染色体片段缺失、21号染色体微缺失
21号染色体缺失的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 智力障碍：
- 患者通常表现为不同程度的智力低下，学习能力差。常见（70%-90%）。
- 语言发育迟缓：
- 语言表达能力受限，言语开始时间晚。常见（60%-80%）。
其他可能症状
- 生长发育迟缓：
- 身高、体重低于同龄儿童，发育里程碑延迟。常见（60%-80%）。
- 行为问题：
- 注意力缺陷多动障碍（ADHD）、自闭症谱系障碍等。较少见（10%-20%）。
- 癫痫发作：
- 可表现为多种形式的癫痫发作。较少见（10%-20%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 特殊面容：
- 小头畸形、眼睑下垂、眼裂方向异常（外眦向下）、高鼻梁、小颌、腭弓高等。常见（70%-90%）。
- 心脏缺陷：
- 先天性心脏病，如房间隔缺损、室间隔缺损等。常见（40%-60%）。
非典型体征
- 骨骼异常：
- 如脊柱侧弯、髋关节脱位等。较少见（20%-30%）。
- 泌尿系统异常：
- 肾脏畸形或其他泌尿系统异常。较少见（10%-20%）。
- 免疫功能低下：
- 反复感染，免疫系统功能受损。较少见（10%-20%）。
- 听力和视力问题：
实验室与影像学特征
- 细胞遗传学检查：
- 核型分析：可检测大片段缺失。检出率：约60%-70%。
- 分子遗传学检查：
- 荧光原位杂交（FISH）：用于检测特定区域的缺失。检出率：约80%-90%。
- 微阵列比较基因组杂交（aCGH）：能够精确识别具体的缺失区间。检出率：约95%-98%。
- 影像学表现：
- 超声心动图：可发现先天性心脏病。异常率：约40%-60%。
- X线或CT扫描：显示骨骼异常，如脊柱侧弯、髋关节脱位等。异常率：约20%-30%。
- 脑电图（EEG）：对于有癫痫发作的患者，可发现异常放电。异常率：约10%-20%。
注：21号染色体缺失的症状和体征因缺失的具体位置和范围而异，具体表现需要结合个体病例进行详细评估。上述数据基于现有文献和临床观察整理而成。
参考文献：
- 《人类遗传学》
- 《医学遗传学原理》
- 《分子细胞生物学》
- 《染色体病临床指南》
- 《临床细胞遗传学手册》（第5版）