21号染色体缺失Deletions of chromosome 21

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21号染色体缺失的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 智力障碍：
   • 患者通常表现为不同程度的智力低下，学习能力差。常见（70%-90%）。
2. 语言发育迟缓：
   • 语言表达能力受限，言语开始时间晚。常见（60%-80%）。

其他可能症状

1. 生长发育迟缓：
   • 身高、体重低于同龄儿童，发育里程碑延迟。常见（60%-80%）。
2. 行为问题：
   • 注意力缺陷多动障碍（ADHD）、自闭症谱系障碍等。较少见（10%-20%）。
3. 癫痫发作：
   • 可表现为多种形式的癫痫发作。较少见（10%-20%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 特殊面容：
   • 小头畸形、眼睑下垂、眼裂方向异常（外眦向下）、高鼻梁、小颌、腭弓高等。常见（70%-90%）。
2. 心脏缺陷：
   • 先天性心脏病，如房间隔缺损、室间隔缺损等。常见（40%-60%）。

非典型体征

1. 骨骼异常：
   • 如脊柱侧弯、髋关节脱位等。较少见（20%-30%）。
2. 泌尿系统异常：
   • 肾脏畸形或其他泌尿系统异常。较少见（10%-20%）。
3. 免疫功能低下：
   • 反复感染，免疫系统功能受损。较少见（10%-20%）。
4. 听力和视力问题：
   • 听力损失、斜视等。较少见（10%-20%）。

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实验室与影像学特征

1. 细胞遗传学检查：
   • 核型分析：可检测大片段缺失。检出率：约60%-70%。
2. 分子遗传学检查：
   • 荧光原位杂交（FISH）：用于检测特定区域的缺失。检出率：约80%-90%。
   • 微阵列比较基因组杂交（aCGH）：能够精确识别具体的缺失区间。检出率：约95%-98%。
3. 影像学表现：
   • 超声心动图：可发现先天性心脏病。异常率：约40%-60%。
   • X线或CT扫描：显示骨骼异常，如脊柱侧弯、髋关节脱位等。异常率：约20%-30%。
   • 脑电图（EEG）：对于有癫痫发作的患者，可发现异常放电。异常率：约10%-20%。

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注：21号染色体缺失的症状和体征因缺失的具体位置和范围而异，具体表现需要结合个体病例进行详细评估。上述数据基于现有文献和临床观察整理而成。

参考文献：

• 《人类遗传学》
• 《医学遗传学原理》
• 《分子细胞生物学》
• 《染色体病临床指南》
• 《临床细胞遗传学手册》（第5版）