22号染色体缺失Deletions of chromosome 22

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码LD44.N

子码范围LD44.N0 - LD44.NZ

路径

索引词Deletions of chromosome 22

同义词Partial monosomy 22、部分22号染色体单体

缩写22q-、22q11.2缺失

别名22号染色体缺失综合征、DiGeorge综合征、先天性心脏面部免疫综合征、CATCH22表型

22号染色体缺失（LD44.N）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

金标准：
- 荧光原位杂交技术（FISH）：检测到22q11.2区域的基因缺失。
- 染色体微阵列分析（CMA）：通过高分辨率芯片检测，确认22q11.2区域的微缺失。
必须条件：
- 临床表现：至少具备以下典型症状中的两项：
  - 先天性心脏病（如法洛四联症、室间隔缺损等）。
  - 免疫缺陷（T细胞数量减少或其他类型的免疫抑制状态）。
  - 特殊面容（宽鼻梁、低耳位、小颌等）。
  - 生长发育迟缓（体重和身高低于同龄儿童平均水平）。
  - 认知障碍与行为问题（智力发育迟滞、注意力缺陷多动障碍(ADHD)、焦虑抑郁情绪等）。
- 家族史：有明确的22q11.2缺失综合征家族史或新发突变。
支持条件：
- 其他相关症状：听力损失、视力问题、癫痫发作等。
- 非特异性体征：腭裂、甲状腺功能异常、骨骼异常等。
阈值标准：
- 符合“金标准”中任意一项即可确诊。
- 若无病原学证据，需同时满足以下两项：
  - 至少两个典型症状。
  - 一个典型体征加上一个非典型体征或家族史。

影像学检查：
- 心脏超声：
  - 异常意义：显示心内结构和血流动力学异常，有助于诊断先天性心脏病。
- 头颅MRI：
  - 异常意义：评估脑部结构异常，特别是脑白质病变，有助于了解神经系统的受累情况。
- X线检查：
  - 异常意义：评估骨骼异常，如脊柱侧弯、关节松弛等。
临床鉴别检查：
- 听力测试：
  - 听觉诱发电位（AEP）：评估听力损失。
  - 纯音测听：进一步确认听力下降的程度。
- 眼科检查：
  - 视力测试：评估视力问题，如视力模糊、斜视等。
- 心理评估：
  - 智力测试：评估认知障碍程度。
  - 行为量表：评估ADHD、焦虑抑郁情绪等。
流行病学调查：
- 家族史追溯：
  - 判断逻辑：明确家族中有无类似病例，增强诊断指向性。

染色体分析：
- 荧光原位杂交技术（FISH）：直接确诊22q11.2区域的基因缺失。
- 染色体微阵列分析（CMA）：高分辨率芯片检测，确认微缺失的存在。
免疫学检查：
- T细胞亚群计数：
  - 阳性意义：血液中T细胞数量减少，提示免疫缺陷。
- 免疫球蛋白水平：
  - 异常意义：免疫球蛋白水平异常，提示免疫系统功能受损。
甲状腺功能检查：
- 甲状腺激素水平：
  - 异常意义：甲状腺激素水平异常，可能导致代谢问题。
血液常规：
- 白细胞计数：
  - 异常意义：白细胞计数可能因感染而升高，但并非特异性指标。
- 红细胞和血红蛋白：
  - 异常意义：贫血可能是由于慢性疾病或营养不良引起的。
尿液检查：
- 尿常规：
  - 异常意义：尿路感染或其他泌尿系统问题的筛查。

权威依据：《美国儿科学会》（AAP）指南、《欧洲儿科内分泌学会》（ESPE）指南。