22号染色体缺失Deletions of chromosome 22

更新时间：2025-05-27 23:47:34

22号染色体缺失（LD44.N）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

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一、诊断标准

1. 金标准：

• 荧光原位杂交技术（FISH）：检测到22q11.2区域的基因缺失。
• 染色体微阵列分析（CMA）：通过高分辨率芯片检测，确认22q11.2区域的微缺失。

2. 必须条件：

• 临床表现：至少具备以下典型症状中的两项：
• 先天性心脏病（如法洛四联症、室间隔缺损等）。
• 免疫缺陷（T细胞数量减少或其他类型的免疫抑制状态）。
• 特殊面容（宽鼻梁、低耳位、小颌等）。
• 生长发育迟缓（体重和身高低于同龄儿童平均水平）。
• 认知障碍与行为问题（智力发育迟滞、注意力缺陷多动障碍(ADHD)、焦虑抑郁情绪等）。
• 家族史：有明确的22q11.2缺失综合征家族史或新发突变。

3. 支持条件：

• 其他相关症状：听力损失、视力问题、癫痫发作等。
• 非特异性体征：腭裂、甲状腺功能异常、骨骼异常等。

4. 阈值标准：

• 符合“金标准”中任意一项即可确诊。
• 若无病原学证据，需同时满足以下两项：
• 至少两个典型症状。
• 一个典型体征加上一个非典型体征或家族史。

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二、辅助检查

1. 影像学检查：

• 心脏超声：
• 异常意义：显示心内结构和血流动力学异常，有助于诊断先天性心脏病。
• 头颅MRI：
• 异常意义：评估脑部结构异常，特别是脑白质病变，有助于了解神经系统的受累情况。
• X线检查：
• 异常意义：评估骨骼异常，如脊柱侧弯、关节松弛等。

2. 临床鉴别检查：

• 听力测试：
• 听觉诱发电位（AEP）：评估听力损失。
• 纯音测听：进一步确认听力下降的程度。
• 眼科检查：
• 视力测试：评估视力问题，如视力模糊、斜视等。
• 心理评估：
• 智力测试：评估认知障碍程度。
• 行为量表：评估ADHD、焦虑抑郁情绪等。

3. 流行病学调查：

• 家族史追溯：
• 判断逻辑：明确家族中有无类似病例，增强诊断指向性。

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三、实验室检查的异常意义

1. 染色体分析：

• 荧光原位杂交技术（FISH）：直接确诊22q11.2区域的基因缺失。
• 染色体微阵列分析（CMA）：高分辨率芯片检测，确认微缺失的存在。

2. 免疫学检查：

• T细胞亚群计数：
• 阳性意义：血液中T细胞数量减少，提示免疫缺陷。
• 免疫球蛋白水平：
• 异常意义：免疫球蛋白水平异常，提示免疫系统功能受损。

3. 甲状腺功能检查：

• 甲状腺激素水平：
• 异常意义：甲状腺激素水平异常，可能导致代谢问题。

4. 血液常规：

• 白细胞计数：
• 异常意义：白细胞计数可能因感染而升高，但并非特异性指标。
• 红细胞和血红蛋白：
• 异常意义：贫血可能是由于慢性疾病或营养不良引起的。

5. 尿液检查：

• 尿常规：
• 异常意义：尿路感染或其他泌尿系统问题的筛查。

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四、总结

• 确诊核心依赖于染色体分析（FISH或CMA），结合典型症状及家族史。
• 辅助检查以影像学（心脏超声、头颅MRI）和临床评估（听力测试、眼科检查、心理评估）为主，避免依赖单一实验室指标。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如染色体分析、免疫学检查）。

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权威依据：《美国儿科学会》（AAP）指南、《欧洲儿科内分泌学会》（ESPE）指南。