22号染色体缺失Deletions of chromosome 22

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22号染色体缺失（LD44.N）核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 先天性心脏病相关症状：
   • 心悸、气短、发绀等，多因心脏结构异常（如法洛四联症、室间隔缺损）导致血流动力学紊乱（高，70%-90%）。
2. 反复感染：
   • 因胸腺发育不良引起的T细胞缺陷，易发生呼吸道感染（如肺炎、中耳炎）及口腔念珠菌病（中，50%-70%）。
3. 生长发育迟缓：
   • 出生后体重增长缓慢、身高低于同龄儿童第3百分位数（中，60%-80%）。
4. 神经发育与行为异常：
   • 语言发育延迟、学习困难，伴注意力缺陷多动障碍(ADHD)或自闭症谱系特征（中，50%-70%）。

其他可能症状

1. 低钙血症相关症状：
   • 手足搐搦、肌肉痉挛，因甲状旁腺功能减退导致（中，40%-50%）。
2. 听力损失：
   • 传导性耳聋（多因反复中耳炎）或感音神经性耳聋（低，30%-40%）。
3. 喂养困难：
   • 婴儿期吸吮无力、吞咽协调障碍（低，30%-50%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 先天性心脏病：
   • 心脏超声显示圆锥动脉干畸形（如法洛四联症、主动脉弓中断）（高，70%-80%）。
2. 免疫缺陷：
   • 外周血T淋巴细胞（CD3+）绝对值降低（中，60%-80%）。
3. 颅面部特征：
   • 眼距过宽、球形鼻尖、耳廓低位伴发育不良（中，70%-80%）。
4. 腭咽功能障碍：
   • 腭裂或腭咽闭合不全，导致高鼻音语音（中，50%-70%）。

非典型体征

1. 骨骼异常：
   • 脊柱侧弯、手指细长（马凡样体征）（低，10%-20%）。
2. 肾脏畸形：
   • 肾发育不良或马蹄肾（低，30%-40%）。
3. 癫痫发作：
   • 局灶性癫痫，多与脑结构异常（如皮质发育不良）相关（低，10%-20%）。

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实验室与影像学特征

1. 染色体检测：
   • 微阵列芯片（CMA）或FISH确认22q11.2区域约3Mb杂合性缺失（检出率＞95%）。
2. 免疫学检查：
   • 总T细胞（CD3+）计数＜1500/μL提示胸腺发育不良（阳性率：70%-80%）。
3. 心脏评估：
   • 心脏超声/CT显示大血管异常（异常率：70%-80%）。
4. 代谢指标：
   • 血清钙降低（＜8.5mg/dL）、甲状旁腺激素（PTH）水平低下（阳性率：40%-50%）。
5. 神经影像学：
   • 头颅MRI可见透明隔缺如、小脑发育不良（异常率：30%-50%）。

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注：临床表现的严重程度与22q11.2缺失片段大小及关键基因（如TBX1）相关。以上数据基于国际22q11.2缺失综合征联盟（2015）及《Lancet Neurology》综述（2020），实际发生率可能存在人群差异。确诊需结合临床与分子遗传学检测。