5号染色体缺失Deletions of chromosome 5

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5号染色体缺失的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 特殊哭声：

   • 婴儿期特有的高音调、类似猫叫声的哭声（因喉软骨软化或喉部发育异常）[4]。
   • 出现几率：高（80%-90%）。

2. 生长迟缓：

   • 出生后身高、体重和头围持续低于同龄儿童标准[4]。
   • 出现几率：高（70%-90%）。

3. 智力障碍：

   • 认知能力低下，语言和运动功能发育显著延迟[4]。
   • 出现几率：高（70%-90%）。

其他可能症状

1. 心脏缺陷：

   • 如室间隔缺损、法洛四联症等先天性心脏畸形[4]。
   • 出现几率：中（20%-40%）。

2. 肾脏异常：

   • 如肾积水、肾发育不全等[4]。
   • 出现几率：中（20%-40%）。

3. 骨骼畸形：

   • 如脊柱侧弯、髋关节脱位导致的运动障碍或疼痛[4]。
   • 出现几率：较少见（10%-20%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 特殊面容：

   • 眼距宽、内眦赘皮、小头畸形（头围＜3rd百分位）[4]。
   • 出现几率：高（70%-90%）。

2. 神经系统异常：

   • 肌张力低下（新生儿期显著）、癫痫发作[4]。
   • 出现几率：高（70%-90%）。

非典型体征

1. 心脏体征：

   • 心脏杂音（结构性缺陷所致）[4]。
   • 出现几率：中（20%-40%）。

2. 肾脏体征：

   • 肾区触诊异常（如肾脏肿大）[4]。
   • 出现几率：中（20%-40%）。

3. 骨骼体征：

   • 短掌骨、并指/趾等骨骼畸形[4]。
   • 出现几率：较少见（10%-20%）。

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实验室与影像学特征

1. 细胞遗传学检查：

   • 染色体核型分析显示5号染色体短臂（5p15.2区域）缺失[4]。
   • 检出率：高（90%-95%）。

2. 分子遗传学检查：

   • 荧光原位杂交（FISH）或染色体微阵列（CMA）确认5p区域缺失[4]。
   • 检出率：高（＞95%）。

3. 影像学表现：

   • 胎儿超声：宫内生长受限、小头畸形、心脏结构异常[4]。
   • X线检查：脊柱侧弯Cobb角＞10°、髋臼发育不良[4]。
   • 异常率：高（80%-90%）。

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注：临床表现因缺失的具体位置和大小而异。常见的5p-综合征（猫叫综合征）主要表现为上述核心症状与体征，但其他类型的5号染色体缺失可能涉及不同的基因区域，导致更多样化的临床表现。[4]

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参考文献：

• 《ICD11 INFO》：5号染色体缺失
• 《ICD11 INFO》：5号染色体短臂缺失