mermaid
graph TD
A[初步评估] --> B[影像学检查]
A --> C[实验室检查]
B --> B1[X线胸片]
B --> B2[HRCT]
B --> B3[MRI]
B2 --> B21[评估肺分叶/支气管分支]
B3 --> B31[淋巴管系统评估]
C --> C1[血气分析]
C --> C2[基因检测]
C --> C3[血清VEGF-D]
C1 --> C11[氧合状态评估]
C2 --> C21[基因突变筛查]
判断逻辑
X线胸片：
阳性标准：患侧胸腔密度均匀增高+纵隔偏移
判断要点：需与肺炎、肺不张鉴别，特异性约70%
HRCT（层厚1mm）：
关键征象：
肺叶缺失/异常分叶（诊断特异性95%）
支气管树终止于第4-5级分支（正常应达第10级）
MRI淋巴管评估：
T2序列：管状高信号结构（淋巴管直径>2mm为异常）
动态对比：延迟期淋巴管显影滞留
三、实验室参考值及异常意义
检查项目
正常范围
异常阈值
临床意义
动脉血PaO₂
80-100 mmHg
<60 mmHg
提示严重通气/换气障碍，需立即氧疗
VEGF-D
<600 pg/ml
>800 pg/ml
提示淋巴管发育异常，>1000 pg/ml需排查淋巴管瘤病
NKX2-1基因
野生型
错义突变
确诊肺-脑-甲状腺综合征相关肺发育异常
血清IgA
70-400 mg/dL
<50 mg/dL
提示合并免疫缺陷（见于20%肺淋巴管扩张症）
LDH同工酶
LDH1<LDH2
LDH3升高
反映肺组织损伤（特异性85%）
关键异常处理建议
PaO₂<55 mmHg：立即启动高流量氧疗，评估ECMO指征
VEGF-D>1000 pg/ml：需行淋巴管造影排除胸导管畸形
NKX2-1突变阳性：建议同步筛查甲状腺功能及神经系统发育
四、诊断流程图
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graph LR
S[疑似病例] --> A{呼吸困难+影像异常}
A --是--> B[完成HRCT+基因检测]
A --否--> C[排除诊断]
B --阳性--> D[确诊LA75.Y]
B --阴性--> E[行VEGF-D检测]
E -->800 pg/ml--> F[淋巴管造影确诊]
E --正常--> G[重新评估诊断]