脊椎板发育不良Spondylodysplastic dysplasias

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码LD24.5

子码范围LD24.50 - LD24.5Z

路径

索引词Spondylodysplastic dysplasias

缩写SDD、SD

别名脊椎板发育不全、脊椎畸形、脊柱结构异常、脊椎形态异常、脊柱功能异常、脊柱发育障碍

脊椎板发育不良的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 影像学检查阳性：X线、CT或MRI显示脊椎骨骺或干骺端发育不全，如楔形椎体、短椎体等。
- 基因检测阳性：通过基因检测发现相关基因突变，如COL2A1、TRPV4等。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 身高矮小：显著低于同龄人。
  - 脊柱畸形：脊柱侧弯、驼背、胸廓畸形等。
  - 关节异常：关节松弛、关节脱位等。
  - 慢性疼痛：尤其是在活动时。
  - 活动受限：影响日常生活。
- 家族史：有家族遗传病史，尤其是父母或其他近亲中有类似症状者。
- 多系统受累：伴有面部畸形、视力问题等其他系统的异常。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无影像学或基因检测证据，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（身高矮小+脊柱畸形+关节异常）。
  - 家族遗传病史。

影像学检查：
- X线检查：
  - 判断逻辑：显示脊椎形状异常，如楔形椎体、短椎体等。
  - 异常意义：直接反映脊椎结构异常，有助于诊断和评估病情严重程度。
- CT扫描：
  - 判断逻辑：进一步评估脊椎结构异常，包括椎体形态和关节情况。
  - 异常意义：提供更详细的解剖信息，有助于制定治疗方案。
- MRI检查：
  - 判断逻辑：评估软组织和脊髓情况，特别是脊髓受压情况。
  - 异常意义：帮助排除其他神经系统病变，评估脊髓受压情况。
血液生化检查：
- 常规血液检查：
  - 判断逻辑：血常规、电解质、肝肾功能等。
  - 异常意义：排除其他疾病，如代谢性疾病、感染等。
- 炎症标志物：
  - 判断逻辑：C反应蛋白（CRP）、血沉（ESR）。
  - 异常意义：非特异性指标，用于评估炎症状态，但不是主要诊断依据。
基因检测：
- 基因测序：
  - 判断逻辑：检测相关基因突变，如COL2A1、TRPV4等。
  - 异常意义：明确遗传病因，有助于确诊和遗传咨询。

影像学检查：
- X线检查阳性：直接反映脊椎结构异常，是主要的诊断依据。
- CT扫描阳性：提供更详细的解剖信息，有助于评估病情。
- MRI检查阳性：评估软组织和脊髓情况，排除其他神经系统病变。
血液生化检查：
- 血常规：
  - 白细胞计数正常：排除感染。
  - 红细胞计数正常：排除贫血。
- 电解质：
  - 钾、钠、氯等正常：排除电解质紊乱。
- 肝肾功能：
  - 肝酶、肌酐、尿素氮等正常：排除肝肾功能异常。
- 炎症标志物：
  - CRP正常或轻度升高：非特异性指标，可能提示轻度炎症。
  - ESR正常或轻度升高：非特异性指标，可能提示轻度炎症。
基因检测：
- 基因突变阳性：明确遗传病因，有助于确诊和遗传咨询。

权威依据：《骨骼发育异常的诊断与治疗指南》、《脊柱骨骺发育不良的临床特征》（人人文库）、《先天性脊椎骨骺发育不良（SEDC）》（GSD International）。