未特指的常染色体缺失Unspecified Deletions of the autosomes

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未特指的常染色体缺失（LD44.Z）的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 生长发育迟缓：

   • 患者在儿童期或青少年期出现身高增长速率低于同龄人平均水平（70%-90%），体重增长迟缓多继发于喂养困难或代谢异常。

2. 智力障碍：

   • 表现为认知功能受损，学习能力低下，语言发展延迟等（60%-80%）。

3. 特殊面容：

   • 包括眼距宽、鼻梁扁平、耳位低等非特异性面部特征（50%-70%），小颌畸形更常见于特定染色体缺失（如22q11缺失）。

其他可能症状

1. 全身伴随症状：

   • 反复感染（与免疫功能相关）、皮肤异常（如色素沉着、皮疹）（10%-30%）。

2. 行为问题：

   • 注意力缺陷、多动症、自闭症谱系障碍等（10%-20%）。

3. 感官功能障碍：

   • 感音神经性耳聋或屈光异常（5%-15%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 心脏缺陷：

   • 先天性心脏病，如室间隔缺损、动脉导管未闭等（40%-60%）。

2. 骨骼异常：

   • 骨骼发育不良，如脊柱侧弯、手指/趾异常等（30%-50%），关节松弛需结合具体缺失类型判断。

3. 内脏器官异常：

   • 肾脏结构异常（如马蹄肾）、生殖系统发育不全等（20%-40%）。

非典型体征

1. 免疫功能低下：

   • 淋巴细胞亚群异常或低丙种球蛋白血症（10%-20%）。

2. 神经系统异常：

   • 癫痫发作、肌张力低下等（5%-15%）。

3. 皮肤附属器异常：

   • 毛发稀疏、指甲发育不良等（5%-10%）。

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实验室与影像学特征

1. 细胞遗传学检查：

   • 核型分析：常规染色体G显带技术可检测>5 Mb的缺失（检出率：约70%-85%）。
   • 荧光原位杂交（FISH）：需针对特定缺失区域设计探针（检出率：>95%）。

2. 分子遗传学检测：

   • 微阵列比较基因组杂交（aCGH）：检测分辨率达50-100 kb（检出率：>95%）。
   • 全基因组测序（WGS）：用于识别微小缺失及断裂点（检出率：>99%）。

3. 影像学表现：

   • 超声心动图：显示心脏结构异常（异常率：约60%-80%）。
   • 脑部MRI：非特异性表现如脑室扩大、胼胝体发育薄等（异常率：约50%-70%）。
   • 腹部超声：显示肾脏结构异常（异常率：约40%-60%）。

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注：临床表现因具体缺失的染色体区域、基因类型及个体差异而异。部分患者可能仅表现为轻微症状，而另一些则可能出现严重的多系统受累。诊断时应结合详细的病史、家族史、临床表现及多种实验室和影像学检查结果综合判断。