未特指的常染色体缺失Unspecified Deletions of the autosomes
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Deletions of the autosomes、未特指的常染色体缺失、常染色体缺失、常染色体的单体和缺失
别名未特指的常染色体异常、不明常染色体缺失、未知常染色体缺失、未明常染色体缺失、不明确的常染色体缺失、未定常染色体缺失、Unspecified-Autosomal-Deletion
未特指的常染色体缺失（LD44.Z）的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 生长发育迟缓：
- 患者在儿童期或青少年期出现身高增长速率低于同龄人平均水平（70%-90%），体重增长迟缓多继发于喂养困难或代谢异常。
- 智力障碍：
- 表现为认知功能受损，学习能力低下，语言发展延迟等（60%-80%）。
- 特殊面容：
- 包括眼距宽、鼻梁扁平、耳位低等非特异性面部特征（50%-70%），小颌畸形更常见于特定染色体缺失（如22q11缺失）。
其他可能症状
- 全身伴随症状：
- 反复感染（与免疫功能相关）、皮肤异常（如色素沉着、皮疹）（10%-30%）。
- 行为问题：
- 注意力缺陷、多动症、自闭症谱系障碍等（10%-20%）。
- 感官功能障碍：
体征（客观检测结果）
典型体征
- 心脏缺陷：
- 先天性心脏病，如室间隔缺损、动脉导管未闭等（40%-60%）。
- 骨骼异常：
- 骨骼发育不良，如脊柱侧弯、手指/趾异常等（30%-50%），关节松弛需结合具体缺失类型判断。
- 内脏器官异常：
- 肾脏结构异常（如马蹄肾）、生殖系统发育不全等（20%-40%）。
非典型体征
- 免疫功能低下：
- 淋巴细胞亚群异常或低丙种球蛋白血症（10%-20%）。
- 神经系统异常：
- 皮肤附属器异常：
实验室与影像学特征
- 细胞遗传学检查：
- 核型分析：常规染色体G显带技术可检测>5 Mb的缺失（检出率：约70%-85%）。
- 荧光原位杂交（FISH）：需针对特定缺失区域设计探针（检出率：>95%）。
- 分子遗传学检测：
- 微阵列比较基因组杂交（aCGH）：检测分辨率达50-100 kb（检出率：>95%）。
- 全基因组测序（WGS）：用于识别微小缺失及断裂点（检出率：>99%）。
- 影像学表现：
- 超声心动图：显示心脏结构异常（异常率：约60%-80%）。
- 脑部MRI：非特异性表现如脑室扩大、胼胝体发育薄等（异常率：约50%-70%）。
- 腹部超声：显示肾脏结构异常（异常率：约40%-60%）。
注：临床表现因具体缺失的染色体区域、基因类型及个体差异而异。部分患者可能仅表现为轻微症状，而另一些则可能出现严重的多系统受累。诊断时应结合详细的病史、家族史、临床表现及多种实验室和影像学检查结果综合判断。